Displasia fibrosa o fibrodisplasia

Qué es la displasia fibrosa

La displasia fibrosa es un trastorno óseo benigno caracterizado por el reemplazo del hueso normal por tejido fibroso anormal, lo que resulta en deformidades esqueléticas, fragilidad y, en algunos casos, dolor. Esta enfermedad puede afectar uno o múltiples huesos, con localizaciones frecuentes en el cráneo, las costillas, el fémur y la mandíbula. La fibrodisplasia osificante progresiva es una variante más grave que afecta tejidos blandos y causa osificación ectópica.

Definición de displasia fibrosa

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea rara de origen no hereditario, causada por una mutación somática en el gen GNAS. Esto conduce a un desarrollo anómalo del hueso, donde el tejido fibroso reemplaza la estructura ósea normal, debilitando la resistencia mecánica del hueso afectado.

Tipos de displasia fibrosa

La displasia fibrosa se clasifica según el número de huesos afectados:

• Displasia fibrosa monostótica: Afecta un solo hueso. Es la forma más común y generalmente menos sintomática.
• Displasia fibrosa poliostótica: Implica múltiples huesos y está asociada con deformidades óseas significativas.

Manifestaciones clínicas de la displasia fibrosa

Los síntomas de la displasia fibrosa dependen del número y localización de los huesos afectados, así como del grado de compromiso óseo. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

• Dolor óseo: Es una de las principales quejas, especialmente en casos avanzados.
• Deformidades esqueléticas: Curvaturas óseas anómalas y aumento de la fragilidad.
• Fracturas patológicas: Fracturas que ocurren sin trauma significativo.
• Asimetría facial: Común en la displasia fibrosa maxilar y craneal.

Displasia fibrosa osificante

La displasia fibrosa osificante es una variante específica que involucra el desarrollo de tejido fibroso que gradualmente se convierte en tejido óseo. Se encuentra con mayor frecuencia en los huesos maxilares y craneales, y puede ser confundida con otras patologías óseas debido a sus características clínicas y radiológicas.

Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una condición genética extremadamente rara y grave que resulta en la osificación de tejidos blandos como músculos, tendones y ligamentos. Aunque no es una forma clásica de displasia fibrosa, su inclusión es relevante debido a su asociación con alteraciones óseas. Los pacientes con FOP experimentan una progresiva pérdida de movilidad y una esperanza de vida reducida.

Diagnóstico de la displasia fibrosa

El diagnóstico de la displasia fibrosa requiere una combinación de historia clínica, estudios de imagen y, en algunos casos, biopsia ósea:

1. Radiografías: Las imágenes suelen mostrar un patrón de "vidrio esmerilado" en las lesiones óseas.
2. Tomografía computarizada (TC): Proporciona detalles sobre la extensión y localización de la lesión.
3. Resonancia magnética (RM): Útil para evaluar tejidos blandos y descartar complicaciones.
4. Biopsia ósea: Confirma el diagnóstico mediante análisis histológico.

Tratamiento de la displasia fibrosa

El tratamiento de la displasia fibrosa varía según la severidad de los síntomas, la localización de la enfermedad y las complicaciones asociadas. Las estrategias incluyen:

Tratamiento conservador

• Control del dolor: Uso de analgésicos y antiinflamatorios.
• Suplementos de calcio y vitamina D: Para optimizar la salud ósea.
• Monitoreo periódico: Evaluación regular con estudios de imagen para detectar progresión.

Intervenciones quirúrgicas

• Corrección de deformidades: Cirugía para restaurar la funcionalidad y estética ósea.
• Fijación interna: Uso de placas y tornillos en fracturas recurrentes.
• Injertos óseos: Para fortalecer huesos debilitados.

¿Tiene cura la displasia fibrosa?

Actualmente, no existe una cura definitiva para la displasia fibrosa. El manejo está orientado a aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. La investigación sobre terapias dirigidas, incluidas opciones genéticas, ofrece esperanza para el futuro.

Importancia del seguimiento médico

El seguimiento médico regular es esencial para monitorizar la progresión de la displasia fibrosa, especialmente en niños y adolescentes, donde las deformidades pueden empeorar con el crecimiento. Las consultas periódicas con especialistas en ortopedia, endocrinología y radiología son clave para un manejo efectivo.

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