Displasia fibrosa poliostótica

Qué es la displasia fibrosa poliostótica

La displasia fibrosa poliostótica es una enfermedad ósea rara que se caracteriza por el reemplazo del tejido óseo normal por tejido fibroso en múltiples huesos del cuerpo. Este trastorno puede causar deformidades óseas significativas, dolor y fracturas patológicas, y a menudo se asocia con otras condiciones como el síndrome de McCune-Albright. Aunque no es una enfermedad hereditaria, su origen está relacionado con mutaciones somáticas en el gen GNAS, que afectan la señalización celular durante el desarrollo embrionario.

Definición de displasia fibrosa poliostótica

La displasia fibrosa poliostótica es una forma más severa de displasia fibrosa, donde múltiples huesos están afectados por la sustitución de tejido óseo por tejido fibroso anormal. Este proceso debilita el hueso, lo hace más susceptible a fracturas y puede dar lugar a deformidades significativas en el esqueleto.

Síntomas de la displasia fibrosa poliostótica

Los síntomas de la displasia fibrosa poliostótica pueden variar ampliamente dependiendo de la extensión y localización de la enfermedad. Entre los signos y síntomas más comunes se encuentran:

• Deformidades óseas: Las curvaturas anómalas, especialmente en huesos largos como el fémur, son características comunes.
• Fracturas patológicas: Debido a la fragilidad ósea, las fracturas ocurren con traumatismos mínimos.
• Dolor óseo: Puede ser persistente y afectar la calidad de vida del paciente.
• Asimetría esquelética: Es común en pacientes con afectación craneofacial.
• Problemas funcionales: Dependiendo de los huesos afectados, puede haber dificultades para caminar, moverse o realizar actividades cotidianas.

Causas y fisiopatología de la displasia fibrosa poliostótica

La causa principal de la displasia fibrosa poliostótica es una mutación somática en el gen GNAS, que regula la producción de una proteína implicada en la señalización intracelular. Esta mutación afecta el desarrollo óseo normal, lo que resulta en la formación de tejido fibroso en lugar de tejido óseo. Debido a que esta mutación ocurre después de la fertilización, no es hereditaria y su distribución depende del momento y lugar donde se produzca la mutación.

Diagnóstico de la displasia fibrosa poliostótica

El diagnóstico de la displasia fibrosa poliostótica requiere una combinación de historia clínica, exámenes físicos, estudios de imagen y, en algunos casos, biopsia ósea:

1. Radiografías: Revelan áreas de "vidrio esmerilado" características de las lesiones de tejido fibroso.
2. Tomografía computarizada (TC): Proporciona imágenes detalladas de la extensión y localización de las lesiones óseas.
3. Resonancia magnética (RM): Útil para evaluar tejidos blandos adyacentes y posibles complicaciones.
4. Biopsia ósea: Confirmación histológica en casos donde el diagnóstico no es claro.

Tratamiento de la displasia fibrosa poliostótica

El tratamiento de la displasia fibrosa poliostótica es multidisciplinario y depende de la severidad de la enfermedad, la localización de las lesiones y los síntomas presentados. Las opciones incluyen:

Tratamiento conservador

• Control del dolor: Uso de analgésicos y antiinflamatorios según sea necesario.
• Fisioterapia: Para mejorar la movilidad y prevenir contracturas musculares.
• Suplementos nutricionales: Calcio y vitamina D para optimizar la salud ósea.

Tratamiento quirúrgico

• Corrección de deformidades: Cirugías ortopédicas para restaurar la función y la estética del esqueleto.
• Fijación interna: Uso de placas y tornillos para estabilizar fracturas.
• Injertos óseos: Para reforzar las áreas debilitadas.

Tratamientos experimentales

La investigación está explorando el uso de terapias dirigidas para abordar las mutaciones genéticas subyacentes en la displasia fibrosa poliostótica. Estas incluyen inhibidores de señalización molecular y técnicas de edición genética.

Complicaciones asociadas con la displasia fibrosa poliostótica

Las complicaciones de la displasia fibrosa poliostótica pueden ser significativas y afectar la calidad de vida del paciente. Algunas de las complicaciones más comunes incluyen:

• Fracturas recurrentes: Debido a la fragilidad ósea.
• Deformidades progresivas: Especialmente durante la infancia y adolescencia.
• Compresión de estructuras adyacentes: Como nervios y vasos sanguíneos.

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