Disrafismo

Qué es el disrafismo

El disrafismo es un término médico que hace referencia a un grupo de malformaciones congénitas causadas por un fallo en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario. Estas alteraciones pueden manifestarse en diferentes regiones del cuerpo, especialmente en la columna vertebral, y pueden implicar tejidos como el sistema nervioso central, los músculos y la piel.

Tipos de disrafismo

El disrafismo puede clasificarse en función de su localización y gravedad. Entre los tipos más comunes se encuentran:

• Disrafismo espinal: Afecta principalmente a la médula espinal y las estructuras circundantes. Incluye malformaciones como la espina bífida.
• Disrafismo medular: Se refiere a alteraciones que involucran directamente la médula espinal, como médula anclada o lipomas espinales.
• Disrafismo oculto: Estas formas no son visibles externamente, pero pueden identificarse mediante estudios de imagen como la resonancia magnética.

Disrafismo espinal

El disrafismo espinal es uno de los tipos más estudiados debido a su impacto en la movilidad y funcionalidad del paciente. Esta condición se caracteriza por una falla en el cierre del tubo neural en la columna vertebral, lo que puede resultar en malformaciones visibles o no visibles. Los casos más graves incluyen la mielomeningocele, una de las formas más severas de espina bífida.

Características clínicas

• Presencia de lesiones cutáneas en la región lumbar, como lipomas o fístulas.
• Déficits neurológicos, como debilidad muscular o pérdida de sensibilidad.
• Alteraciones en la marcha y deformidades ortopédicas.

Disrafismo medular

El disrafismo medular afecta principalmente a la médula espinal y puede estar asociado con estructuras como las vértebras y los nervios periféricos. En los casos severos, puede comprometer las funciones motoras y sensoriales de las extremidades inferiores.

Diagnóstico del disrafismo medular

El diagnóstico del disrafismo medular suele realizarse mediante pruebas de imagen avanzadas como la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC). Estas herramientas permiten evaluar la extensión de la malformación y planificar el tratamiento.

Síntomas del disrafismo

Los síntomas del disrafismo varían según su tipo y localización, pero los más comunes incluyen:

• Dolor o sensibilidad en la región afectada.
• Déficit neurológico, como debilidad o pérdida de reflejos.
• Deformidades visibles en la espalda o extremidades.
• Problemas urinarios o intestinales debido a la afectación nerviosa.

Tratamiento del disrafismo

El tratamiento del disrafismo depende de la gravedad de la malformación y su impacto funcional. En general, las opciones terapéuticas incluyen:

• Cirugía: Es el tratamiento de elección en casos severos para cerrar defectos abiertos o liberar médula anclada.
• Fisioterapia: Ayuda a mejorar la movilidad y prevenir complicaciones musculoesqueléticas.
• Soporte neurológico: Para manejar síntomas como el dolor crónico y los problemas urinarios.

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