Distrofia macular de Stargardt

Qué es la distrofia macular de Stargardt

La distrofia macular de Stargardt, también conocida como distrofia de Stargardt o distrofia macular juvenil, es una enfermedad genética que afecta la mácula, la región central de la retina responsable de la visión detallada y de colores. Esta condición se caracteriza por una progresiva pérdida de la visión central, generalmente comenzando en la infancia o la adolescencia, aunque puede manifestarse en adultos jóvenes. La distrofia de Stargardt es una de las distrofias maculares hereditarias más comunes y está asociada a mutaciones en el gen ABCA4.

Definición y características clínicas

La distrofia macular de Stargardt es una enfermedad degenerativa que afecta los fotorreceptores de la retina y el epitelio pigmentario subyacente. Los pacientes experimentan una disminución gradual de la visión central, lo que afecta actividades como leer, conducir o reconocer rostros. En etapas avanzadas, puede aparecer pérdida adicional de la visión periférica.

Principales características clínicas

• Pérdida de visión central: Inicialmente afecta un ojo, pero progresivamente ambos ojos son impactados.
• Manchas oscuras en la visión (escotomas): Áreas donde la visión está parcial o completamente ausente.
• Dificultad para ver en condiciones de poca luz: Conocida como adaptación lenta a la oscuridad.
• Disminución de la percepción del color: Alteraciones en la discriminación cromática.
• Depósitos amarillentos en la retina: Acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario, visible al examen oftalmológico.

Etiología y factores genéticos

La distrofia macular de Stargardt es causada principalmente por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica una proteína involucrada en el transporte de moléculas dentro de los fotorreceptores. Estas mutaciones provocan la acumulación de lipofuscina, un subproducto tóxico del metabolismo visual, lo que lleva a daño celular progresivo.

Genética de la distrofia macular de Stargardt

• Patrón autosómico recesivo: Ambas copias del gen ABCA4 deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad.
• Mutaciones adicionales: Se han identificado otros genes menos comunes asociados a la distrofia macular juvenil.

Diagnóstico de la distrofia macular de Stargardt

El diagnóstico de la distrofia de Stargardt se realiza mediante una combinación de pruebas clínicas, imagenológicas y genéticas para confirmar la enfermedad y determinar su progresión.

Pruebas diagnósticas

1. Historia clínica: Evaluación de los síntomas, edad de inicio y antecedentes familiares.
2. Examen de fondo de ojo: Identificación de depósitos amarillentos (lipofuscina) y cambios en la mácula.
3. Tomografía de coherencia óptica (OCT): Permite observar la estructura retiniana y detectar atrofia del epitelio pigmentario.
4. Angiografía con fluoresceína: Identifica patrones de hipofluorescencia debido a acumulación de lipofuscina.
5. Pruebas genéticas: Confirma mutaciones en el gen ABCA4.

Tratamiento de la distrofia macular de Stargardt

Actualmente, no existe una cura para la distrofia macular de Stargardt, pero el manejo se enfoca en aliviar los síntomas, proteger la visión restante y mejorar la calidad de vida del paciente.

Tratamientos conservadores

• Filtros solares y gafas de protección: Reducen la exposición a la luz ultravioleta, que puede acelerar el daño retiniano.
• Ayudas visuales: Uso de dispositivos de magnificación para mejorar la lectura y otras actividades diarias.
• Suplementos antioxidantes: Aunque la evidencia es limitada, pueden proteger contra el estrés oxidativo en la retina.

Investigaciones y terapias experimentales

• Terapia genética: En desarrollo para corregir mutaciones en el gen ABCA4.
• Tratamientos con células madre: Buscan regenerar las células dañadas del epitelio pigmentario y los fotorreceptores.
• Fármacos en estudio: Moléculas diseñadas para reducir la acumulación de lipofuscina en la retina.

Complicaciones de la distrofia macular de Stargardt

Sin un manejo adecuado, la distrofia macular de Stargardt puede llevar a complicaciones graves que afectan la calidad de vida del paciente:

• Pérdida visual severa: Deterioro progresivo de la visión central.
• Impacto psicológico: Depresión y ansiedad debido a la pérdida funcional visual.

Seguimiento clínico

El seguimiento regular con un oftalmólogo es fundamental para monitorizar la progresión de la distrofia macular juvenil. Las revisiones permiten ajustar el tratamiento y detectar complicaciones a tiempo.

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