Distrofia viteliforme

Qué es la distrofia viteliforme

La distrofia viteliforme es una enfermedad hereditaria de la retina que afecta la mácula, la región central responsable de la visión detallada y de colores. También conocida como distrofia de Best, esta patología se caracteriza por la acumulación anormal de material lipídico y proteínas debajo de la retina, formando una lesión amarilla que recuerda a una yema de huevo, de ahí su nombre. Es una enfermedad degenerativa que puede manifestarse en diferentes etapas de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta.

La distrofia viteliforme es un subtipo de distrofia macular que afecta principalmente a la mácula, lo que resulta en una pérdida progresiva de la visión central. Esta enfermedad puede ser de inicio temprano, como en la distrofia de Best, o de inicio tardío, como en la distrofia viteliforme del adulto. Ambas variantes comparten características clínicas similares, pero difieren en la edad de aparición y la progresión.

Causas de la distrofia viteliforme

La distrofia viteliforme es causada por mutaciones genéticas que afectan proteínas clave en el mantenimiento de la estructura y función de la retina. Las mutaciones más comunes ocurren en el gen BEST1 (anteriormente conocido como VMD2), responsable de codificar la proteína bestrofina-1. Esta proteína desempeña un papel esencial en la homeostasis del epitelio pigmentario de la retina.

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia defectuosa del gen es suficiente para desarrollar la patología. Sin embargo, la penetrancia puede ser variable, lo que explica las diferencias en la severidad y la edad de aparición de los síntomas.

Tipos de distrofia viteliforme

Distrofia de Best

La distrofia de Best es la forma más común de distrofia viteliforme y generalmente se manifiesta en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por la acumulación de material amarillento en la mácula, que evoluciona a lo largo de varias etapas:

• Fase viteliforme: Aparición de la lesión amarilla en forma de yema de huevo.
• Fase pseudohipopión: Fragmentación del material acumulado.
• Fase atrófica: Desaparición del material y degeneración macular con pérdida de visión central.

Distrofia viteliforme del adulto

La distrofia viteliforme del adulto es una forma de inicio tardío, generalmente después de los 40 años. Aunque comparte similitudes con la distrofia de Best, su progresión suele ser más lenta y menos severa. La lesión viteliforme tiende a ser más pequeña y menos prominente en esta variante.

Síntomas de la distrofia viteliforme

Los síntomas de la distrofia macular distrofia viteliforme varían según la etapa de la enfermedad y el tipo de distrofia. Los signos más característicos incluyen:

• Pérdida de visión central: Gradual y progresiva, afectando actividades como leer o reconocer rostros.
• Metamorfopsia: Percepción distorsionada de las líneas rectas.
• Alteración en la percepción del color: Dificultad para diferenciar colores en las áreas afectadas.
• Escotoma central: Presencia de un punto ciego en la visión central en etapas avanzadas.

Diagnóstico de la distrofia viteliforme

El diagnóstico de la distrofia viteliforme se basa en una combinación de evaluación clínica, pruebas de imagen y análisis genético. Los pasos típicos incluyen:

1. Historia clínica: Identificación de síntomas característicos y antecedentes familiares.
2. Biomicroscopía: Examen del fondo de ojo para detectar la lesión viteliforme.
3. Tomografía de coherencia óptica (OCT): Para evaluar la acumulación de material debajo de la retina.
4. Electrorretinografía: Evaluación de la función macular.
5. Pruebas genéticas: Confirmación de mutaciones en el gen BEST1.

Tratamiento de la distrofia viteliforme del adulto

Actualmente, no existe una cura para la distrofia viteliforme del adulto ni para otras formas de distrofia viteliforme. Sin embargo, el manejo está dirigido a prevenir complicaciones y preservar la visión tanto como sea posible. Las opciones terapéuticas incluyen:

• Monitoreo regular: Seguimiento periódico con pruebas de imagen para evaluar la progresión de la enfermedad.
• Inyecciones intravítreas: En casos con neovascularización secundaria, el uso de agentes anti-VEGF puede ser efectivo.
• Adaptación visual: Uso de ayudas ópticas para mejorar la funcionalidad en pacientes con pérdida significativa de visión central.

Pronóstico y avances en la investigación

El pronóstico de la distrofia viteliforme depende del tipo y la progresión de la enfermedad. La distrofia de Best puede llevar a una pérdida visual severa en etapas avanzadas, mientras que la distrofia viteliforme del adulto suele tener un curso más benigno. Los avances en terapias génicas y moléculas dirigidas están abriendo nuevas posibilidades para abordar las causas subyacentes de la enfermedad.

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