Enfermedad de Gaucher

Enfermedad congénita autosómica recesiva, producida por un déficit de glucocerebrosidasa, enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.

Afecta al almacenamiento en las células del sistema mononuclear fagocítico. Se acumula glucocerebrósido en las células, lo que les confiere un aspecto característico (células de Gaucher) en el bazo, la médula ósea y el hígado.

Causa hepatoesplenomegalia con adenopatías y, en las formas más precoces, alteraciones del sistema nervioso central. Clínicamente se conocen tres subtipos: tipo 1, que representa el 99% de los casos y cursa sin trastornos neurológicos; tipo 2 con manifestaciones neurológicas graves, y tipo 3, o forma juvenil, con inicio tardío y curso prolongado. El diagnóstico se basa en la identificación de las células espumosas características en la médula ósea, el hígado y el bazo.