DICCIONARIO MÉDICO
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU por sus siglas en inglés (Phenylketonuria), es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina en el organismo puede provocar efectos tóxicos, especialmente en el sistema nervioso, si no se detecta y trata de manera temprana. Este trastorno es autosómico recesivo, lo que significa que se hereda cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso. La fenilcetonuria se produce por una mutación en el gen PAH, ubicado en el cromosoma 12, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta mutación reduce o elimina la actividad de la enzima, lo que impide la conversión de fenilalanina en tirosina. Como resultado, los niveles de fenilalanina aumentan en sangre y tejidos, y su metabolización anómala genera compuestos tóxicos como el ácido fenilpirúvico, que puede causar daño cerebral irreversible. Los síntomas de la fenilcetonuria varían dependiendo de la severidad del déficit enzimático. En su forma clásica, sin tratamiento, puede provocar: En casos de fenilcetonuria leve o moderada, los niveles de fenilalanina no alcanzan concentraciones tan elevadas, y los síntomas pueden ser menos evidentes. Sin embargo, sin un diagnóstico oportuno y control dietético adecuado, pueden desarrollarse problemas cognitivos y de comportamiento. El diagnóstico de la fenilcetonuria se realiza mediante pruebas de cribado neonatal, como el test de Guthrie. Esta prueba mide los niveles de fenilalanina en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. En caso de resultados positivos, se confirman mediante análisis genéticos y pruebas adicionales para determinar la actividad enzimática. El tratamiento de la fenilcetonuria se basa en el control estricto de los niveles de fenilalanina en sangre. Esto se logra mediante una dieta baja en fenilalanina y suplementos nutricionales específicos que proporcionen los aminoácidos esenciales y otros nutrientes necesarios. Los alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, huevos, lácteos y frutos secos, están restringidos en la dieta. Además, existen fórmulas médicas diseñadas para satisfacer las necesidades nutricionales de las personas con PKU. En algunos casos, se utiliza el fármaco sapropterina, un análogo de la tetrahidrobiopterina (cofactor de la fenilalanina hidroxilasa), para aumentar la actividad enzimática residual. Este tratamiento no es efectivo en todos los pacientes, por lo que su uso debe evaluarse de manera individual. La fenilcetonuria, si se detecta y trata de manera temprana, permite un desarrollo normal en la mayoría de los casos. Sin embargo, requiere un compromiso constante por parte del paciente y su familia para adherirse a la dieta y las recomendaciones médicas. Las mujeres con fenilcetonuria deben recibir atención especial durante el embarazo, ya que niveles elevados de fenilalanina pueden ser teratogénicos y causar anomalías en el feto. En la actualidad, se están desarrollando nuevas terapias para la fenilcetonuria, incluyendo tratamientos basados en terapia génica y edición genética. Estos enfoques buscan corregir directamente el defecto genético subyacente y restaurar la función normal de la fenilalanina hidroxilasa. Además, se están investigando probióticos diseñados genéticamente para metabolizar la fenilalanina en el intestino, reduciendo su concentración en sangre. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es fenilcetonuria?
Fisiopatología de la fenilcetonuria
Síntomas y manifestaciones clínicas
Fenilcetonuria leve
Diagnóstico de la fenilcetonuria
Tratamiento y manejo
Tratamientos complementarios
Impacto en la vida del paciente
Investigaciones y avances futuros
¿Quiere estar al día sobre temas de salud?
Reciba el boletín de la Clínica para estar al día de novedades y avances médicos