Galactosemia

Qué es la galactosemia

La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario que afecta la capacidad del organismo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. Este trastorno se caracteriza por la acumulación de galactosa en la sangre debido a una deficiencia enzimática, lo que puede provocar una serie de complicaciones graves si no se diagnostica y trata de forma adecuada. La galactosemia requiere una atención temprana y un manejo dietético estricto para evitar consecuencias a largo plazo.

La galactosemia es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes responsables de producir las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa. Estas mutaciones impiden la conversión de galactosa en glucosa, lo que resulta en la acumulación de compuestos tóxicos, como la galactosa 1-fosfato, en tejidos y órganos. Este trastorno se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir la mutación genética para que el hijo desarrolle la enfermedad.

Causas de la galactosemia

Las causas de la galactosemia están relacionadas con mutaciones en tres genes principales:

• GALT: Responsable de codificar la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. La deficiencia de esta enzima causa la forma clásica de galactosemia.
• GALK: Codifica la galactocinasa, cuya deficiencia resulta en una acumulación de galactosa y cataratas.
• GALE: Codifica la enzima UDP-galactosa-4-epimerasa, implicada en formas más raras de la enfermedad.

¿Cuándo aparece la galactosemia?

La galactosemia suele manifestarse en los primeros días de vida, tras la ingesta de leche, que contiene lactosa (compuesta por glucosa y galactosa). En los recién nacidos afectados, la incapacidad de metabolizar la galactosa provoca la aparición de síntomas rápidamente. Sin intervención, la enfermedad puede evolucionar hacia complicaciones graves.

Síntomas de la galactosemia

Los síntomas de la galactosemia pueden variar en gravedad según la deficiencia enzimática y la cantidad de galactosa acumulada. Entre los signos más comunes se encuentran:

• Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a un aumento de bilirrubina.
• Vómitos: Especialmente tras la alimentación con leche.
• Hepatomegalia: Agrandamiento del hígado acompañado de daño hepático.
• Hipoglucemia: Niveles bajos de glucosa en sangre.
• Retraso en el desarrollo: En casos no tratados.
• Cataratas: Frecuentes en formas leves de la enfermedad.

Complicaciones de la galactosemia

Si no se diagnostica y trata, la galactosemia puede provocar complicaciones graves, como:

• Insuficiencia hepática.
• Sepsis neonatal, generalmente por Escherichia coli.
• Retrasos en el desarrollo cognitivo y motor.
• Problemas de fertilidad en mujeres adultas.

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de galactosemia se realiza mediante pruebas específicas, como:

1. Prueba de detección neonatal: Incluida en muchos programas de cribado metabólico para recién nacidos.
2. Cuantificación de galactosa 1-fosfato: Para detectar acumulación anómala en sangre.
3. Estudios genéticos: Identificación de mutaciones en los genes GALT, GALK y GALE.

Cómo se cura la galactosemia

La galactosemia no tiene una cura definitiva, pero puede manejarse eficazmente mediante intervenciones dietéticas. El tratamiento se basa en la eliminación completa de la galactosa y lactosa de la dieta, lo que implica evitar productos lácteos y otros alimentos que contengan estos azúcares. Entre las medidas de manejo se incluyen:

Manejo dietético

• Fórmulas sin lactosa: Utilizadas como sustitutos de la leche materna en recién nacidos.
• Evitar alimentos procesados: Que puedan contener lactosa oculta.
• Monitoreo nutricional: Para asegurar un crecimiento adecuado y evitar deficiencias.

Seguimiento médico

Es fundamental un seguimiento regular por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya pediatras, endocrinólogos, nutricionistas y genetistas. El monitoreo continuo permite prevenir complicaciones y ajustar el tratamiento según las necesidades del paciente.

Importancia del diagnóstico temprano

El diagnóstico temprano de la galactosemia es esencial para prevenir complicaciones graves. Gracias a los programas de detección neonatal, muchos casos pueden identificarse en los primeros días de vida, lo que permite iniciar el tratamiento de manera inmediata y mejorar significativamente el pronóstico.

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