Genética de células somáticas

Qué es la genética de células somáticas

La genética de células somáticas es una rama de la biología que se centra en el estudio de las variaciones genéticas y epigenéticas que ocurren en las células somáticas, es decir, aquellas que no son células germinales (óvulos y espermatozoides). Estas variaciones son cruciales en numerosos procesos biológicos, como el desarrollo de enfermedades, la regeneración celular y las aplicaciones terapéuticas, incluyendo la terapia génica.

Características de las células somáticas

Las células somáticas componen la mayoría de los tejidos y órganos del cuerpo humano, excluyendo los gametos. Estas células:

• Diploides: Contienen dos copias de cada cromosoma (una de cada progenitor).
• Especializadas: Se diferencian para desempeñar funciones específicas en el organismo, como las células musculares, neuronales y epiteliales.
• No heredables: Las alteraciones genéticas en estas células no se transmiten a la descendencia.

Mutaciones en células somáticas

Las mutaciones en las células somáticas son cambios en la secuencia de ADN que pueden acumularse durante la vida de un individuo debido a factores internos (errores de replicación) o externos (exposición a radiación o sustancias químicas). Estas mutaciones pueden:

• No ser heredables: Dado que afectan solo a las células somáticas, no se transmiten a la descendencia.
• Conducir a enfermedades: Como el cáncer, donde las células mutadas proliferan de forma incontrolada.
• Ser benéficas: En casos específicos, algunas mutaciones pueden conferir ventajas adaptativas locales.

Terapia génica en células somáticas

La terapia génica en células somáticas es una estrategia innovadora que busca tratar o prevenir enfermedades mediante la modificación del material genético de estas células. A diferencia de la terapia en células germinales, las alteraciones no son heredables. Los enfoques más comunes incluyen:

• Inserción de genes funcionales: Para corregir defectos genéticos, como en enfermedades monogénicas.
• Edición genética: Uso de herramientas como CRISPR-Cas9 para eliminar o reparar secuencias defectuosas.
• Supresión de genes dañinos: Inhibición de genes responsables de enfermedades.

Aplicaciones clínicas de la genética de células somáticas

La genética de células somáticas tiene aplicaciones en diversas áreas clínicas, incluyendo:

• Oncología: Desarrollo de terapias dirigidas contra mutaciones específicas en tumores.
• Medicina regenerativa: Uso de células somáticas modificadas para reparar tejidos dañados.
• Tratamiento de enfermedades raras: Terapias génicas para corregir mutaciones específicas.

Limitaciones y desafíos

Aunque prometedora, la genética de células somáticas enfrenta varios retos:

• Seguridad: Riesgos de mutaciones fuera del objetivo al usar técnicas como CRISPR.
• Accesibilidad: Altos costos que dificultan su disponibilidad para todos los pacientes.
• Regulación: Necesidad de estándares estrictos para su implementación clínica.

Investigaciones recientes

Los avances en genética de células somáticas han llevado a descubrimientos significativos, como:

• Terapias génicas personalizadas: Adaptadas a las mutaciones específicas de un individuo.
• Edición epigenética: Modificación de patrones de expresión génica sin alterar la secuencia de ADN.
• Inmunoterapia génica: Mejora de las respuestas inmunitarias mediante modificaciones somáticas.

© Clínica Universidad de Navarra 2023