Glioma del nervio óptico

El glioma del nervio óptico es un tipo raro de tumor cerebral que afecta principalmente al nervio óptico, la estructura responsable de transmitir los estímulos visuales desde la retina hasta el cerebro. Este tumor pertenece a la categoría de gliomas de bajo grado, en particular los astrocitomas pilocíticos, y es más frecuente en la población pediátrica, especialmente en niños menores de 10 años. Aunque su comportamiento es generalmente benigno y de crecimiento lento, puede comprometer significativamente la función visual y, en casos avanzados, afectar el quiasma óptico y otras regiones cerebrales adyacentes.

Características generales del glioma del nervio óptico

El glioma del nervio óptico presenta las siguientes características clínicas y epidemiológicas:

• Frecuencia: Representa entre el 1% y el 5% de todos los tumores intracraneales en la infancia.
• Edad de aparición: Es más frecuente en niños de 2 a 10 años. Rara vez se presenta en adultos.
• Asociación con neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Hasta el 50% de los casos de glioma del nervio óptico están relacionados con esta enfermedad genética.
• Localización: Afecta principalmente el nervio óptico, aunque puede extenderse hacia el quiasma óptico y el hipotálamo.
• Comportamiento benigno: Generalmente crece de forma lenta, pero puede ocasionar efectos graves sobre la función visual.

Etiología y factores de riesgo

La causa exacta del glioma del nervio óptico es desconocida, aunque se han identificado factores genéticos predisponentes. Los principales factores de riesgo incluyen:

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen NF1, que codifica la proteína neurofibromina. Esta condición aumenta significativamente el riesgo de desarrollar gliomas, incluidos los del nervio óptico. Características de la NF1 incluyen:

• Manchas café con leche: Pigmentaciones cutáneas características.
• Nódulos de Lisch: Lesiones en el iris detectables mediante exploración oftalmológica.
• Tumores de la vía óptica: Los gliomas son más frecuentes en pacientes con NF1.

Predisposición genética

Además de la NF1, otras mutaciones genéticas que afectan las vías de proliferación celular pueden estar involucradas en la patogénesis de estos tumores. Las alteraciones más comunes incluyen genes como RAS y BRAF, relacionados con la proliferación celular descontrolada.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas del glioma del nervio óptico dependen de su tamaño, localización y extensión. Entre las manifestaciones clínicas más frecuentes se incluyen:

• Pérdida visual progresiva: Es el síntoma más común y puede manifestarse como disminución de la agudeza visual o defectos del campo visual.
• Estrabismo: Desviación ocular debido a alteraciones en la función visual.
• Proptosis ocular: Protrusión del globo ocular por el crecimiento del tumor en el nervio óptico.
• Dolor ocular: Puede aparecer en casos avanzados debido a la compresión de estructuras adyacentes.
• Defectos pupilares: Alteraciones en la reactividad pupilar.
• Hidrocefalia: Si el tumor invade el quiasma óptico y bloquea el flujo del líquido cefalorraquídeo, puede producir aumento de la presión intracraneal.

Diagnóstico del glioma del nervio óptico

El diagnóstico del glioma del nervio óptico se basa en una combinación de la evaluación clínica, estudios de imagen y análisis histopatológico en casos seleccionados.

Exploración clínica

La evaluación oftalmológica completa es esencial, e incluye:

• Prueba de agudeza visual: Determina el grado de pérdida visual.
• Campimetría: Evalúa los defectos en el campo visual.
• Evaluación pupilar: Identifica respuestas pupilares anormales.

Estudios de imagen

• Resonancia magnética (RM): Es la técnica de elección. La RM muestra un engrosamiento fusiforme del nervio óptico con realce tras la administración de contraste.
• Tomografía computarizada (TC): Útil para evaluar la extensión ósea y la proptosis ocular.

Biopsia

La biopsia se realiza en casos poco claros, aunque generalmente el diagnóstico se establece con base en la imagen y la clínica. Histológicamente, se observa un astrocitoma pilocítico de bajo grado.

Tratamiento del glioma del nervio óptico

El manejo del glioma del nervio óptico debe ser individualizado y depende de factores como la edad del paciente, el grado de afectación visual y la extensión del tumor. Las opciones terapéuticas incluyen:

Observación

En casos asintomáticos o con síntomas leves, especialmente en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, se puede optar por una vigilancia activa con estudios de imagen periódicos.

Cirugía

La resección quirúrgica se reserva para tumores grandes que provocan proptosis severa o compresión de estructuras críticas. Sin embargo, la cirugía puede conllevar el riesgo de pérdida visual irreversible.

Quimioterapia

La quimioterapia es la primera línea de tratamiento en niños con tumores progresivos o sintomáticos. Los agentes más utilizados incluyen:

• Carboplatino
• Vincristina

Radioterapia

La radioterapia se utiliza en casos seleccionados, especialmente en pacientes adultos o cuando la quimioterapia no es eficaz. No obstante, su uso en niños puede asociarse a efectos adversos a largo plazo, como deficiencia endocrina o deterioro cognitivo.

Pronóstico y calidad de vida

El glioma del nervio óptico tiene un pronóstico favorable en la mayoría de los casos, especialmente cuando se diagnostica temprano y se asocia con la NF1. La supervivencia a largo plazo es alta, pero la pérdida visual puede ser progresiva y permanente en algunos pacientes. El tratamiento multidisciplinar permite optimizar la calidad de vida y minimizar las secuelas.

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