Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima clave en el metabolismo de los carbohidratos, que participa en la primera etapa de la vía de las pentosas fosfato. Esta ruta metabólica es fundamental para la producción de NADPH, una molécula esencial en la defensa antioxidante y la síntesis de lípidos. La deficiencia de G6PD está asociada a una enfermedad genética conocida como déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que puede provocar hemólisis bajo ciertas condiciones.

¿Qué es la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enzima presente en todas las células del cuerpo, con alta expresión en tejidos como el hígado, los glóbulos rojos y las glándulas suprarrenales. Su principal función es catalizar la conversión de glucosa-6-fosfato en 6-fosfogluconolactona, produciendo NADPH en el proceso. Este último es crucial para proteger las células contra el daño oxidativo.

Función de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La G6PD desempeña varias funciones esenciales en el metabolismo celular:

• Producción de NADPH: El NADPH generado por la actividad de la G6PD es fundamental para la regeneración del glutatión reducido (GSH), que protege las células contra el estrés oxidativo.
• Síntesis de lípidos: El NADPH también es necesario para la síntesis de ácidos grasos y colesterol.
• Apoyo en la proliferación celular: La vía de las pentosas fosfato proporciona ribosa-5-fosfato, un precursor para la síntesis de nucleótidos y ácidos nucleicos.

Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen G6PD. Esta condición es una de las deficiencias enzimáticas más comunes en humanos y afecta principalmente a los glóbulos rojos, haciendo que sean más susceptibles al estrés oxidativo.

Manifestaciones clínicas

El déficit de G6PD puede ser asintomático en la mayoría de los casos, pero bajo ciertas condiciones, como exposición a fármacos oxidantes, infecciones o consumo de habas, puede provocar:

• Anemia hemolítica aguda: Se caracteriza por la destrucción de glóbulos rojos, causando ictericia, fatiga y orina oscura.
• Crisis hemolíticas: Episodios de hemólisis severa, potencialmente peligrosos.

Diagnóstico del déficit de G6PD

El diagnóstico se basa en la medición de la actividad de la G6PD en los glóbulos rojos. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en el gen G6PD.

Importancia clínica de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La G6PD tiene un papel esencial en la defensa antioxidante, especialmente en los glóbulos rojos, que carecen de mitocondrias y dependen de esta enzima para generar NADPH. Alteraciones en su actividad pueden influir en la susceptibilidad a enfermedades relacionadas con el estrés oxidativo y complicaciones metabólicas.

Tratamiento del déficit de G6PD

El manejo del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa incluye:

• Evitación de agentes oxidantes: Los pacientes deben evitar medicamentos y alimentos que puedan desencadenar hemólisis.
• Soporte médico durante crisis: En casos severos, puede ser necesario realizar transfusiones de sangre o administrar ácido fólico.

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