Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno raro de la médula ósea que provoca hemólisis intravascular, es decir, la destrucción de glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad es causada por una mutación genética adquirida en las células madre hematopoyéticas que afecta las proteínas encargadas de proteger a las células sanguíneas del sistema inmunitario. El nombre de esta patología se debe a que la hemoglobina liberada por los glóbulos rojos dañados puede aparecer en la orina, especialmente en las primeras horas de la mañana, dando un color oscuro característico.

Qué es hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad clonal de la sangre que se origina en una mutación del gen PIGA en las células madre hematopoyéticas. Esta mutación conduce a la producción deficiente de ciertas proteínas ancladas a la membrana celular, conocidas como GPI (glucosilfosfatidilinositol), que protegen a los glóbulos rojos de la destrucción por el sistema del complemento. La ausencia de estas proteínas hace que los glóbulos rojos sean vulnerables a la hemólisis.

Causas de la hemoglobinuria paroxística nocturna

Las causas de la hemoglobinuria paroxística nocturna están relacionadas con una mutación adquirida en el gen PIGA. Esta mutación ocurre en las células madre hematopoyéticas de la médula ósea y da lugar a la producción de células sanguíneas anormales que carecen de proteínas protectoras.

• Mutación genética: La mutación del gen PIGA impide la formación de anclajes GPI, esenciales para la función protectora de las proteínas en la superficie celular.
• Disfunción del sistema inmunitario: En algunos casos, la HPN se asocia con trastornos autoinmunitarios que afectan la médula ósea.

Síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna

Los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna pueden variar ampliamente, pero incluyen:

• Orina de color oscuro, especialmente en las primeras horas de la mañana.
• Fatiga severa debido a la anemia hemolítica.
• Dolor abdominal o lumbar.
• Coágulos sanguíneos en venas grandes (trombosis).
• Dificultad para respirar o dolor en el pecho.

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna

El diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna requiere una combinación de pruebas clínicas y de laboratorio:

1. Historia clínica: Incluye síntomas de hemólisis y antecedentes de trombosis.
2. Análisis de sangre: Evidencia de anemia hemolítica, aumento de bilirrubina indirecta y lactato deshidrogenasa (LDH).
3. Prueba de Ham o prueba de sucrosa: Evalúan la sensibilidad de los glóbulos rojos al complemento.
4. Citometría de flujo: Detecta la ausencia de proteínas ancladas por GPI en la superficie celular.

Tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna

El tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna puede incluir:

• Inhibidores del complemento: Fármacos como eculizumab bloquean el sistema del complemento para prevenir la hemólisis.
• Transfusiones de sangre: Para tratar la anemia severa.
• Anticoagulantes: Reducen el riesgo de trombosis.
• Trasplante de médula ósea: En casos graves, puede ofrecer una cura definitiva.

Complicaciones de la hemoglobinuria paroxística nocturna

Las complicaciones incluyen:

• Trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.
• Insuficiencia renal crónica.
• Anemia severa que afecta la calidad de vida.

Cuándo acudir al médico

Debe consultar a un médico si presenta:

• Orina de color oscuro recurrente.
• Fatiga severa o dificultad para respirar.
• Dolor abdominal o signos de coágulos sanguíneos.

Preguntas frecuentes sobre hemoglobinuria paroxística nocturna

¿Es hereditaria la hemoglobinuria paroxística nocturna?

No. Es una enfermedad adquirida causada por una mutación genética en las células madre hematopoyéticas.

¿La hemoglobinuria paroxística nocturna tiene cura?

El trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad en algunos casos graves, pero los tratamientos actuales como los inhibidores del complemento suelen controlar los síntomas de manera efectiva.

¿Qué diferencia hay entre hemoglobinuria paroxística nocturna y hematuria?

La hemoglobinuria implica la presencia de hemoglobina libre en la orina, mientras que la hematuria es la presencia de glóbulos rojos intactos.

¿Es común la hemoglobinuria paroxística nocturna?

No, es una enfermedad rara con una incidencia estimada de 1 a 2 casos por millón de personas al año.

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