Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético hereditario que causa niveles elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) en la sangre desde una edad temprana. Este trastorno aumenta significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como la aterosclerosis, infarto de miocardio y accidentes cerebrovasculares. Se clasifica en varias formas según la severidad y el tipo de herencia, y su diagnóstico temprano es esencial para prevenir complicaciones graves.

La hipercolesterolemia familiar es una de las causas más comunes de colesterol alto en personas jóvenes. Puede presentarse en dos formas principales: heterocigota y homocigota, dependiendo de si la mutación genética es heredada de un solo progenitor o de ambos. El tratamiento adecuado incluye cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, medicamentos específicos para reducir el colesterol y prevenir complicaciones.

Qué es la hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol LDL de la sangre. Como resultado, los niveles de LDL se elevan de manera crónica, lo que aumenta el riesgo de formar placas de colesterol en las arterias, llevando a una mayor probabilidad de enfermedades cardiovasculares. Este trastorno puede ser hereditario y está relacionado con mutaciones en el gen que codifica para el receptor de LDL, que es responsable de la eliminación de este colesterol de la sangre.

Existen diferentes formas de hipercolesterolemia familiar, que varían en su gravedad. Estas incluyen la hipercolesterolemia familiar heterocigota, la hipercolesterolemia familiar homocigota y la hipercolesterolemia familiar combinada, dependiendo de cómo se hereda la mutación genética y del número de copias mutadas del gen que afecta la regulación del colesterol.

Causas y fisiopatología de la hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es causada por mutaciones en el gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), lo que interrumpe la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol LDL de la circulación. Esto provoca un aumento en los niveles de LDL en la sangre, que a largo plazo se deposita en las paredes de las arterias, formando placas que obstruyen el flujo sanguíneo y aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

En la hipercolesterolemia familiar heterocigota, la mutación se hereda de uno de los padres, lo que resulta en niveles elevados de colesterol LDL, pero no tan altos como en la forma homocigota. Los individuos con esta forma tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a medida que envejecen.

En la hipercolesterolemia familiar homocigota, el individuo hereda dos copias mutadas del gen, uno de cada progenitor, lo que resulta en niveles de colesterol LDL extremadamente altos desde el nacimiento. Esta forma es mucho más grave y puede causar enfermedades cardiovasculares en la infancia si no se trata adecuadamente.

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar

El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de colesterol LDL. Además de los análisis de sangre, el diagnóstico también incluye:

Historia clínica: Revisión de antecedentes familiares de colesterol elevado o enfermedades cardiovasculares tempranas.
Evaluación genética: En casos sospechosos de hipercolesterolemia familiar, se pueden realizar estudios genéticos para identificar mutaciones en el gen LDLR o en el gen de la proteína PCSK9.
Medición de colesterol: Se evalúa el perfil lipídico completo para verificar los niveles elevados de LDL y otros lípidos.

En casos de hipercolesterolemia familiar combinada, que involucra una alteración genética tanto en los receptores de LDL como en otros factores metabólicos, se pueden observar características mixtas con colesterol LDL elevado y triglicéridos elevados.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar tiene como objetivo reducir los niveles elevados de colesterol LDL y prevenir las enfermedades cardiovasculares. Las estrategias incluyen:

Modificación del estilo de vida

Dieta saludable: Se recomienda reducir el consumo de grasas saturadas y trans, aumentar la ingesta de fibra y consumir grasas saludables como las del aceite de oliva y los frutos secos.
Ejercicio regular: Mantener una actividad física adecuada, como caminar, nadar o andar en bicicleta, ayuda a aumentar el colesterol HDL y reducir el LDL.
Control del peso: La pérdida de peso puede mejorar los niveles de colesterol y reducir los factores de riesgo cardiovasculares.

Tratamiento farmacológico

Estatinas: Son el tratamiento de primera línea para reducir los niveles de LDL. Inhiben la producción de colesterol en el hígado.
Inhibidores de PCSK9: Un tipo de medicamento utilizado en casos graves, como la hipercolesterolemia familiar homocigota, que reduce significativamente los niveles de LDL.
Ezetimiba: Disminuye la absorción intestinal de colesterol.
Resinas de intercambio iónico: Ayudan a eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo.

Prevención de la hipercolesterolemia familiar

La prevención de la hipercolesterolemia familiar incluye el diagnóstico temprano y la intervención adecuada. Dado que se trata de una condición hereditaria, la identificación de la enfermedad en sus primeras etapas puede prevenir la aparición de enfermedades cardiovasculares. Las medidas preventivas incluyen:

Detección temprana: Realizar análisis de colesterol en individuos con antecedentes familiares de colesterol elevado o enfermedades cardiovasculares.
Tratamiento farmacológico preventivo: Iniciar tratamientos de reducción del colesterol a una edad temprana en aquellos con hipercolesterolemia familiar.
Estilo de vida saludable: Mantener una dieta equilibrada, ejercicio regular y control del peso, especialmente en aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad.

Cuándo acudir al médico

Es recomendable consultar al médico si se tienen antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar o si se presentan niveles elevados de colesterol en un análisis de sangre. Además, aquellos con factores de riesgo como la obesidad, diabetes o hipertensión deben realizarse chequeos periódicos para detectar y tratar la enfermedad a tiempo.

Preguntas frecuentes

¿La hipercolesterolemia familiar es tratable?

Sí, la hipercolesterolemia familiar es tratable con cambios en el estilo de vida y medicamentos. El tratamiento temprano es crucial para prevenir complicaciones cardiovasculares.

¿La hipercolesterolemia familiar se puede prevenir?

Si bien no se puede prevenir la hipercolesterolemia familiar debido a su naturaleza genética, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden reducir significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

¿Es necesario tomar medicamentos toda la vida para la hipercolesterolemia familiar?

En la mayoría de los casos, los medicamentos son necesarios a lo largo de la vida para mantener los niveles de colesterol bajo control y prevenir complicaciones, especialmente en formas graves como la hipercolesterolemia familiar homocigota.

¿Los niños pueden tener hipercolesterolemia familiar?

Sí, los niños pueden heredar hipercolesterolemia familiar de sus padres. Es importante realizar un análisis de colesterol en niños que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.