Hipercolesterolemia familiar

Trastorno del metabolismo lipídico de causa genética y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por una mutación en el gen del receptor de las LDL que condiciona una reducción o falta total del mismo.

Existe una forma homocigota, que cursa con hiperlipoproteinemia de fenotipo IIA y niveles de colesterol superiores a 600 mg/dl, y una forma heterocigota, con niveles de colesterol cercanos a 400 mg/dl. Se caracteriza por el desarrollo de aterosclerosis más o menos acelerada.