Hiperoxaluria primaria

Rara alteración genética que se caracteriza por la síntesis endógena de ácido oxálico, en gran cantidad, que condiciona litiasis de oxalato cálcico recidivante desde la primera infancia y conduce a una insuficiencia renal crónica al un 80% de los pacientes situados en la tercera década. En los pacientes con insuficiencia renal, el oxalato cálcico se acumula en el resto de los tejidos, produciendo una oxalosis.

Si los pacientes son sometidos a trasplante renal, reproducen la enfermedad en el injerto. Como quiera que el déficit enzimático es hepático se recomienda la realización de un trasplante doble hepático y renal.

El tratamiento es ineficaz, pero ocasionalmente la vitamina B₆ disminuye la eliminación de oxálico urinario.