DICCIONARIO MÉDICO
HLA-DQ
El HLA-DQ es una molécula perteneciente a la clase II del complejo principal de histocompatibilidad (MHC, por sus siglas en inglés), esencial en la regulación de la respuesta inmunitaria adaptativa. Estas moléculas son codificadas por genes localizados en el cromosoma 6 y participan en la presentación de antígenos extracelulares a los linfocitos T CD4+, lo que activa diversas vías inmunológicas. El HLA-DQ es crucial en la predisposición genética a enfermedades autoinmunes, en la defensa contra infecciones y en la compatibilidad para trasplantes. El HLA-DQ es un heterodímero compuesto por dos cadenas polipeptídicas, alfa y beta, que forman una estructura específica para la presentación de antígenos. Estas moléculas se expresan en células presentadoras de antígenos como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Su principal función es presentar fragmentos de antígenos extracelulares procesados a los linfocitos T colaboradores, activando la respuesta inmunitaria adaptativa. Las funciones del HLA-DQ incluyen: El gen HLA-DQ está localizado en el cromosoma 6 y es altamente polimórfico, lo que resulta en una gran diversidad alélica en la población humana. Este polimorfismo permite una amplia capacidad de reconocimiento antigénico, pero también está relacionado con la predisposición a ciertas enfermedades autoinmunes, como la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1. Algunas variantes alélicas del HLA-DQ están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes. Las asociaciones más relevantes incluyen: La compatibilidad del HLA-DQ es un factor importante en los trasplantes de órganos sólidos y tejidos hematopoyéticos. Las diferencias en los alelos HLA-DQ entre donante y receptor pueden aumentar el riesgo de rechazo inmunológico. En trasplantes de médula ósea, la compatibilidad HLA-DQ minimiza complicaciones como la enfermedad injerto contra huésped (EICH). El HLA-DQ también desempeña un papel en la respuesta a infecciones. Algunas variantes alélicas están asociadas con una mayor o menor susceptibilidad a infecciones específicas: Debe considerarse la consulta médica en las siguientes situaciones relacionadas con el HLA-DQ: Ser HLA-DQ2 positivo indica la presencia de esta variante genética, que está fuertemente asociada con la enfermedad celíaca. La detección de HLA-DQ2 puede ser útil en el diagnóstico de esta condición. Sí, la compatibilidad en los alelos HLA-DQ es esencial para reducir el riesgo de rechazo en trasplantes de órganos sólidos y médula ósea. Las variantes del HLA-DQ se identifican mediante técnicas moleculares como la PCR o la secuenciación de alta resolución, que permiten determinar los alelos específicos presentes en un individuo. Enfermedades como la enfermedad celíaca (HLA-DQ2), la diabetes tipo 1 (HLA-DQ8) y la esclerosis múltiple (HLA-DQ6) están relacionadas con variantes específicas del HLA-DQ. Sí, ciertas variantes del HLA-DQ están implicadas en la respuesta inmunitaria frente a infecciones bacterianas y virales, influenciando la susceptibilidad o resistencia a estas. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es el HLA-DQ
Funciones principales del HLA-DQ
El locus HLA-DQ y su polimorfismo
HLA-DQ y enfermedades autoinmunes
HLA-DQ y compatibilidad en trasplantes
HLA-DQ y enfermedades infecciosas
Cuándo acudir al médico
Preguntas frecuentes sobre el HLA-DQ
¿Qué significa ser HLA-DQ2 positivo?
¿El HLA-DQ influye en la compatibilidad de trasplantes?
¿Cómo se detectan las variantes HLA-DQ?
¿Qué enfermedades autoinmunes están asociadas con HLA-DQ?
¿El HLA-DQ afecta la susceptibilidad a infecciones?