Mal de Meleda

El mal de Meleda es una enfermedad genética rara que se clasifica dentro de las queratodermias palmoplantares. Se caracteriza por un engrosamiento severo de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies, con tendencia a extenderse hacia otras áreas del cuerpo. Esta afección es hereditaria y sigue un patrón de transmisión autosómico recesivo, lo que significa que se requiere que ambos padres porten el gen defectuoso para que su descendencia lo herede. El mal de Meleda puede impactar significativamente la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas físicos y las complicaciones asociadas.

Qué es el mal de Meleda

El mal de Meleda, también conocido como queratodermia palmoplantar de Meleda, es una enfermedad genética que afecta la queratinización de la piel, resultando en hiperqueratosis o engrosamiento anormal de las capas externas de la piel. Aunque es una enfermedad congénita, los síntomas suelen aparecer durante los primeros años de vida y progresan con el tiempo. Su nombre proviene de la isla de Meleda en Croacia, donde se describieron los primeros casos.

Causas del mal de Meleda

El mal de Meleda es causado por mutaciones en el gen SLURP1, que codifica una proteína implicada en la función de la barrera epidérmica y en la regulación de la inflamación cutánea. Las mutaciones en este gen alteran el proceso de queratinización, lo que lleva al desarrollo de las lesiones características.

La herencia autosómica recesiva implica que ambas copias del gen, una de cada progenitor, deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad. Los portadores de una sola copia mutada no suelen presentar síntomas.

Síntomas del mal de Meleda

Los síntomas principales del mal de Meleda incluyen:

Engrosamiento de la piel: Hiperqueratosis simétrica en palmas y plantas, con bordes bien definidos.
Extensión a otras áreas: Puede afectar dorsos de manos y pies, rodillas, codos y muñecas.
Fisuras dolorosas: Las grietas en la piel engrosada pueden causar dolor e infecciones recurrentes.
Hiperhidrosis: Sudoración excesiva en las áreas afectadas.
Mal olor: Asociado a infecciones bacterianas en las fisuras.

Diagnóstico del mal de Meleda

El diagnóstico del mal de Meleda se basa en una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas genéticas:

Historia familiar: Antecedentes de síntomas similares en parientes cercanos pueden ser indicativos.
Examen físico: Evaluación de las características clínicas típicas de la enfermedad.
Biopsia de piel: Puede revelar alteraciones características en la estructura epidérmica.
Pruebas genéticas: Confirmación de mutaciones en el gen SLURP1.

Tratamiento del mal de Meleda

No existe una cura para el mal de Meleda, pero el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Las opciones incluyen:

Emolientes y queratolíticos: Cremas con urea o ácido salicílico para reducir el grosor de la piel.
Retinoides orales: Como acitretina, para regular la queratinización.
Antibióticos tópicos o sistémicos: En caso de infecciones cutáneas.
Fisioterapia: Para mejorar la movilidad en casos de rigidez articular.

Complicaciones del mal de Meleda

Sin tratamiento adecuado, el mal de Meleda puede dar lugar a complicaciones como:

Infecciones bacterianas: Asociadas a las fisuras en la piel.
Restricción de movilidad: Por el engrosamiento severo de la piel en articulaciones.
Impacto psicológico: Dificultades sociales y emocionales debido a la apariencia de las lesiones.

Cuándo acudir al médico

Es importante buscar atención médica en los siguientes casos:

Fisuras dolorosas: Que dificulten las actividades diarias.
Infecciones recurrentes: En las áreas afectadas.
Progresión rápida de los síntomas: Como extensión de las lesiones a otras áreas del cuerpo.

Precauciones para pacientes con mal de Meleda

Para minimizar los síntomas y prevenir complicaciones, se recomiendan las siguientes medidas:

Hidratación cutánea: Uso regular de cremas emolientes.
Evitar irritantes: Como detergentes agresivos o calzado inadecuado.
Higiene adecuada: Para prevenir infecciones.
Consultar al dermatólogo regularmente: Para ajustar el tratamiento según la evolución de la enfermedad.

Preguntas frecuentes sobre el mal de Meleda

¿El mal de Meleda tiene cura?

Actualmente, no existe una cura para el mal de Meleda. Sin embargo, los tratamientos disponibles pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

¿Se puede prevenir el mal de Meleda?

No, al ser una enfermedad genética, no se puede prevenir. Sin embargo, las parejas con antecedentes familiares pueden optar por asesoramiento genético antes de concebir.

¿El mal de Meleda afecta a otras partes del cuerpo?

Aunque afecta principalmente las palmas de las manos y las plantas de los pies, puede extenderse a otras áreas como codos, rodillas y muñecas.

¿El mal de Meleda se agrava con la edad?

Sí, los síntomas pueden empeorar progresivamente con el tiempo si no se sigue un tratamiento adecuado.