DICCIONARIO MÉDICO
Mancha rojo cereza
La mancha rojo cereza es un hallazgo oftalmológico característico observado en la mácula del ojo, relacionado con varias enfermedades metabólicas y hereditarias. Este signo se presenta debido a la acumulación de materiales o alteraciones en la estructura de la retina, lo que genera una apariencia distintiva de color rojo intenso en el centro de la mácula, rodeado por una zona más pálida. Es crucial en el diagnóstico de enfermedades como la enfermedad de Tay-Sachs y otros trastornos lisosomales. La mancha rojo cereza es un fenómeno clínico observado durante un examen de fondo de ojo, donde la mácula central aparece de un color rojo intenso, rodeada de una retina pálida. Este contraste ocurre debido a la acumulación de metabolitos o al daño celular en enfermedades genéticas o adquiridas. Es un signo diagnóstico importante, aunque no exclusivo, de enfermedades metabólicas. La mácula, que normalmente es de color amarillo debido a la concentración de carotenoides, resalta con un tono rojo cuando las capas circundantes de la retina pierden su transparencia, dejando ver los vasos coroideos subyacentes. La aparición de la mancha rojo cereza se asocia principalmente a enfermedades metabólicas, especialmente aquellas relacionadas con trastornos del metabolismo lisosómico. Entre las causas más frecuentes se incluyen: La enfermedad de Tay-Sachs es uno de los trastornos más comúnmente asociados con la aparición de la mancha rojo cereza. En esta enfermedad, una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A provoca la acumulación de gangliósidos GM2 en las neuronas, incluida la retina. Este almacenamiento anómalo causa el característico contraste entre la mácula y las áreas circundantes. El hallazgo de la mancha rojo cereza en pacientes sospechosos de Tay-Sachs es un indicador temprano y esencial en el proceso diagnóstico, especialmente en lactantes que presentan retraso en el desarrollo y síntomas neurológicos progresivos. El diagnóstico de la mancha rojo cereza se realiza mediante un examen de fondo de ojo utilizando un oftalmoscopio o imágenes de tomografía de coherencia óptica (OCT). Este hallazgo visual se acompaña de una evaluación clínica exhaustiva para identificar la causa subyacente. Pruebas adicionales pueden incluir: Se debe consultar a un médico u oftalmólogo si se presentan los siguientes signos o síntomas: Aunque la mancha rojo cereza no es una enfermedad en sí misma, su aparición señala condiciones subyacentes que requieren manejo especializado. Es crucial un diagnóstico temprano y preciso para evitar complicaciones mayores, como pérdida de visión o progresión neurológica irreversible. No, la mancha rojo cereza puede desaparecer si se trata la condición subyacente, aunque en muchos casos es un indicador irreversible de daño estructural o funcional. No siempre. Aunque es un signo característico de enfermedades metabólicas graves como Tay-Sachs, también puede observarse en condiciones menos severas, como oclusiones retinianas transitorias. La mancha rojo cereza no puede prevenirse directamente, pero las enfermedades metabólicas asociadas pueden manejarse mediante pruebas genéticas, asesoramiento y tratamiento temprano. La mancha rojo cereza suele indicar daño en la retina, lo que puede llevar a pérdida de visión en casos graves. La evaluación oftalmológica es esencial para determinar el alcance del daño. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la mancha rojo cereza
Causas de la mancha rojo cereza
Relación entre la mancha rojo cereza y la enfermedad de Tay-Sachs
Diagnóstico de la mancha rojo cereza
Cuándo acudir al médico
Precauciones
Preguntas frecuentes sobre la mancha rojo cereza
¿Es permanente la mancha rojo cereza?
¿La mancha rojo cereza siempre indica una enfermedad grave?
¿Se puede prevenir la mancha rojo cereza?
¿Qué relación tiene con la visión?