DICCIONARIO MÉDICO
Mastocitosis
La mastocitosis es una enfermedad rara caracterizada por la acumulación anormal y proliferación de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo, principalmente en la piel, la médula ósea y otros órganos internos. Dependiendo de la localización y la extensión, la mastocitosis puede clasificarse en formas cutáneas y sistémicas, con síntomas que varían desde manifestaciones leves hasta complicaciones graves que afectan la calidad de vida del paciente. La mastocitosis es un trastorno originado por una acumulación excesiva de mastocitos, un tipo de glóbulo blanco responsable de la liberación de mediadores químicos como la histamina durante las respuestas inmunológicas y alérgicas. Esta enfermedad puede presentarse de dos formas principales: La mastocitosis se clasifica según la localización y severidad de la enfermedad: La mastocitosis generalmente se asocia con mutaciones en el gen KIT, que codifica una proteína implicada en la proliferación y supervivencia de los mastocitos. Esta mutación provoca la activación anormal de los mastocitos, lo que lleva a su acumulación en los tejidos. En algunos casos, la mastocitosis puede estar relacionada con enfermedades hematológicas subyacentes. Los síntomas de la mastocitosis dependen de su tipo y gravedad, e incluyen: El diagnóstico de mastocitosis incluye una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas diagnósticas: El tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad: Debe buscar atención médica si presenta: Depende del tipo. La mastocitosis cutánea suele ser leve, mientras que la sistémica puede ser más grave si afecta órganos internos. El diagnóstico incluye biopsias, niveles de triptasa sérica y pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen KIT. No hay cura definitiva, pero los tratamientos disponibles ayudan a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La mastocitosis cutánea es más común en niños y suele mejorar con la edad. En adultos, la mastocitosis sistémica es más frecuente y puede requerir tratamiento especializado. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la mastocitosis
Tipos de mastocitosis
Causas de la mastocitosis
Síntomas de la mastocitosis
Diagnóstico de la mastocitosis
Tratamiento de la mastocitosis
Cuándo acudir al médico
Preguntas frecuentes sobre la mastocitosis
¿La mastocitosis es grave?
¿Cómo se diagnostica la mastocitosis?
¿Existe cura para la mastocitosis?
¿La mastocitosis afecta a niños y adultos de igual forma?