Megacolon congénito

El megacolon congénito, también conocido como megacolon aganglionar congénito o megacolon agangliónico congénito, es una enfermedad rara que afecta el colon y que se presenta desde el nacimiento. Esta patología se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos nerviosos del colon, lo que impide la motilidad intestinal normal y provoca una dilatación anormal del intestino. Este trastorno puede ser grave si no se diagnostica y trata de manera oportuna.

Qué es el megacolon congénito

El megacolon congénito es una condición causada por una falla en la migración de las células ganglionares durante el desarrollo fetal. Estas células son esenciales para el control de las contracciones musculares del colon, responsables de mover el contenido intestinal hacia el recto. La ausencia de estas células ganglionares, conocida como aganglionosis, provoca una obstrucción funcional que genera estreñimiento severo y acumulación de heces.

Causas del megacolon congénito

El megacolon congénito tiene una causa genética. La mutación en ciertos genes, como el RET o el EDNRB, se asocia con un desarrollo defectuoso de las células ganglionares en el sistema nervioso entérico. Este trastorno puede aparecer de forma aislada o en asociación con síndromes genéticos como el síndrome de Down.

Síntomas del megacolon congénito

Los síntomas del megacolon congénito suelen aparecer en los primeros días de vida, aunque en algunos casos pueden manifestarse más tarde. Entre los síntomas más comunes se encuentran:

Estreñimiento severo: Ausencia de evacuaciones en los primeros días de vida.
Distensión abdominal: Abdomen hinchado debido a la acumulación de heces y gases.
Vómitos biliosos: Expulsión de vómito con contenido bilioso.
Falta de ganancia de peso: Dificultades para alimentarse y desarrollo deficiente.

Diagnóstico del megacolon congénito

El diagnóstico del megacolon congénito requiere una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas específicas, entre las que destacan:

Radiografía abdominal: Revela una dilatación significativa del colon.
Manometría anorrectal: Evalúa la función de los músculos y nervios del recto.
Biopsia rectal: Confirmación de la ausencia de células ganglionares en el intestino afectado.

Tratamiento del megacolon congénito

El tratamiento del megacolon congénito es quirúrgico. El objetivo es eliminar la porción del colon afectada por la aganglionosis y reconectar las partes sanas del intestino. Los procedimientos más comunes incluyen:

Técnica de Swenson: Resección del segmento agangliónico y unión directa del intestino sano al ano.
Técnica de Duhamel: Unión del intestino sano al recto distal agangliónico para preservar la funcionalidad del ano.
Técnica de Soave: Eliminación del segmento agangliónico manteniendo la mucosa rectal.

Complicaciones del megacolon congénito

Si no se trata a tiempo, el megacolon congénito puede llevar a complicaciones graves como:

Enterocolitis: Infección e inflamación severa del colon que puede ser potencialmente mortal.
Perforación intestinal: Ruptura del colon con riesgo de peritonitis.
Impactación fecal: Obstrucción completa del colon.

Cuándo acudir al médico

Es crucial buscar atención médica inmediata si se observa:

Falta de evacuaciones en un recién nacido.
Distensión abdominal severa.
Vómitos recurrentes con contenido bilioso.
Síntomas de infección como fiebre o letargo.

Preguntas frecuentes sobre el megacolon congénito

¿El megacolon congénito puede curarse completamente?

Sí, con el tratamiento quirúrgico adecuado, la mayoría de los pacientes logra una vida normal. Sin embargo, el seguimiento médico a largo plazo es fundamental para prevenir complicaciones.

¿El megacolon congénito es hereditario?

Existen factores genéticos asociados con el megacolon congénito, pero no siempre es hereditario. En algunos casos, está relacionado con mutaciones específicas o síndromes genéticos.

¿Qué cuidados requiere un niño con megacolon congénito?

Es importante mantener un seguimiento con un pediatra y un gastroenterólogo. También se deben implementar hábitos dietéticos saludables y monitorear cualquier signo de complicación.

¿Es común la enterocolitis en el megacolon congénito?

La enterocolitis es una complicación relativamente frecuente en el megacolon congénito, especialmente antes de la cirugía. Es fundamental reconocer los signos tempranos y tratarla de inmediato.