DICCIONARIO MÉDICO
Megacolon congénito
El megacolon congénito, también conocido como megacolon aganglionar congénito o megacolon agangliónico congénito, es una enfermedad rara que afecta el colon y que se presenta desde el nacimiento. Esta patología se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos nerviosos del colon, lo que impide la motilidad intestinal normal y provoca una dilatación anormal del intestino. Este trastorno puede ser grave si no se diagnostica y trata de manera oportuna. El megacolon congénito es una condición causada por una falla en la migración de las células ganglionares durante el desarrollo fetal. Estas células son esenciales para el control de las contracciones musculares del colon, responsables de mover el contenido intestinal hacia el recto. La ausencia de estas células ganglionares, conocida como aganglionosis, provoca una obstrucción funcional que genera estreñimiento severo y acumulación de heces. El megacolon congénito tiene una causa genética. La mutación en ciertos genes, como el RET o el EDNRB, se asocia con un desarrollo defectuoso de las células ganglionares en el sistema nervioso entérico. Este trastorno puede aparecer de forma aislada o en asociación con síndromes genéticos como el síndrome de Down. Los síntomas del megacolon congénito suelen aparecer en los primeros días de vida, aunque en algunos casos pueden manifestarse más tarde. Entre los síntomas más comunes se encuentran: El diagnóstico del megacolon congénito requiere una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas específicas, entre las que destacan: El tratamiento del megacolon congénito es quirúrgico. El objetivo es eliminar la porción del colon afectada por la aganglionosis y reconectar las partes sanas del intestino. Los procedimientos más comunes incluyen: Si no se trata a tiempo, el megacolon congénito puede llevar a complicaciones graves como: Es crucial buscar atención médica inmediata si se observa: Sí, con el tratamiento quirúrgico adecuado, la mayoría de los pacientes logra una vida normal. Sin embargo, el seguimiento médico a largo plazo es fundamental para prevenir complicaciones. Existen factores genéticos asociados con el megacolon congénito, pero no siempre es hereditario. En algunos casos, está relacionado con mutaciones específicas o síndromes genéticos. Es importante mantener un seguimiento con un pediatra y un gastroenterólogo. También se deben implementar hábitos dietéticos saludables y monitorear cualquier signo de complicación. La enterocolitis es una complicación relativamente frecuente en el megacolon congénito, especialmente antes de la cirugía. Es fundamental reconocer los signos tempranos y tratarla de inmediato. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es el megacolon congénito
Causas del megacolon congénito
Síntomas del megacolon congénito
Diagnóstico del megacolon congénito
Tratamiento del megacolon congénito
Complicaciones del megacolon congénito
Cuándo acudir al médico
Preguntas frecuentes sobre el megacolon congénito
¿El megacolon congénito puede curarse completamente?
¿El megacolon congénito es hereditario?
¿Qué cuidados requiere un niño con megacolon congénito?
¿Es común la enterocolitis en el megacolon congénito?