Neoplasia endocrina múltiple

La neoplasia endocrina múltiple (MEN) es un conjunto de trastornos hereditarios raros caracterizados por el desarrollo de tumores o hiperplasias en múltiples glándulas endocrinas del cuerpo. Estas neoplasias pueden ser benignas o malignas y suelen estar asociadas a mutaciones genéticas específicas que se transmiten de manera autosómica dominante. Los tipos más comunes incluyen la MEN tipo 1, tipo 2A y tipo 2B, cada una con manifestaciones clínicas y genéticas únicas.

Qué es la neoplasia endocrina múltiple

La neoplasia endocrina múltiple es una enfermedad que afecta al sistema endocrino, el cual regula funciones vitales a través de la liberación de hormonas. En este trastorno, las glándulas endocrinas presentan un crecimiento anormal debido a mutaciones genéticas, lo que provoca alteraciones hormonales y síntomas clínicos variados. Las glándulas más comúnmente afectadas incluyen la tiroides, las paratiroides, las suprarrenales y el páncreas endocrino.

Clasificación de la neoplasia endocrina múltiple

La neoplasia endocrina múltiple se clasifica principalmente en:

MEN tipo 1 (Síndrome de Wermer): Caracterizada por tumores en las glándulas paratiroides, páncreas endocrino y adenomas hipofisarios.
MEN tipo 2A: Asociada a carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperplasia de las glándulas paratiroides.
MEN tipo 2B: Incluye carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y características fenotípicas como neuromas mucosos y hábito corporal marfanoide.

Síntomas de la neoplasia endocrina múltiple

Los síntomas dependen de las glándulas afectadas y pueden incluir:

Hipercalcemia y síntomas asociados, como fatiga y debilidad muscular.
Dolor abdominal y síntomas gastrointestinales por tumores pancreáticos.
Cefalea y alteraciones visuales por adenomas hipofisarios.
Hipertensión arterial debido a feocromocitomas.
Dificultad para tragar y cambios en la voz por carcinoma medular de tiroides.

Causas de la neoplasia endocrina múltiple

La neoplasia endocrina múltiple tiene una base genética, siendo causada por mutaciones en genes específicos:

MEN tipo 1: Mutaciones en el gen MEN1, que codifica la proteína menina.
MEN tipo 2A y 2B: Mutaciones en el gen RET, que codifica un receptor tirosina quinasa.

Estas mutaciones son heredadas en un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad.

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple

El diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple combina técnicas clínicas y pruebas genéticas:

Historia clínica detallada y antecedentes familiares.
Pruebas de imagen como resonancia magnética (RM), tomografía computarizada (TC) y ecografías.
Análisis de sangre para medir niveles hormonales y marcadores tumorales.
Pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes MEN1 y RET.

Tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple

El tratamiento varía según el tipo de neoplasia endocrina múltiple y las glándulas afectadas. Puede incluir:

Cirugía: Extirpación de glándulas afectadas o tumores específicos, como la tiroidectomía total en casos de carcinoma medular de tiroides.
Tratamiento médico: Uso de medicamentos para controlar niveles hormonales o tratar complicaciones metabólicas, como hipercalcemia.
Seguimiento genético: Vigilancia de familiares en riesgo mediante pruebas genéticas y exámenes clínicos periódicos.

Cuándo acudir al médico

Es fundamental buscar atención médica si se presentan:

Síntomas persistentes de hipercalcemia, como fatiga o debilidad muscular.
Hipertensión arterial sin causa aparente.
Historia familiar de MEN o cáncer endocrino.

Precauciones para pacientes con neoplasia endocrina múltiple

Los pacientes deben seguir un programa de vigilancia médica, que incluya:

Chequeos periódicos con un endocrinólogo.
Pruebas genéticas para identificar a familiares en riesgo.
Educación sobre síntomas de alerta y complicaciones.

Preguntas frecuentes sobre la neoplasia endocrina múltiple

¿La neoplasia endocrina múltiple siempre es hereditaria?

Sí, la neoplasia endocrina múltiple generalmente tiene un patrón hereditario autosómico dominante, aunque algunas mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea.

¿Qué especialistas tratan la neoplasia endocrina múltiple?

El tratamiento suele involucrar a un equipo multidisciplinario que incluye endocrinólogos, oncólogos, cirujanos y genetistas.

¿Se puede prevenir la neoplasia endocrina múltiple?

No se puede prevenir, pero el diagnóstico temprano y el seguimiento genético ayudan a controlar sus efectos y complicaciones.

¿Los niños pueden desarrollar neoplasia endocrina múltiple?

Sí, en familias con historia de MEN, los niños pueden heredar la mutación genética y desarrollar la enfermedad, por lo que es crucial realizar pruebas genéticas tempranas.