Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por el desarrollo de tumores en el sistema nervioso. Estos tumores suelen ser benignos y afectan principalmente a los nervios periféricos, aunque también pueden comprometer el cerebro, la médula espinal y otros tejidos. Los principales tipos de neurofibromatosis son la tipo 1 (NF1), la tipo 2 (NF2) y la schwannomatosis.

Qué es la neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno genético hereditario autosómico dominante que afecta a las células de Schwann y otros componentes del tejido nervioso. Se caracteriza por la aparición de múltiples tumores benignos denominados neurofibromas, manchas café con leche en la piel y, en algunos casos, deformidades óseas. La gravedad de la enfermedad varía significativamente entre los pacientes, incluso dentro de la misma familia.

Tipos de neurofibromatosis

Existen tres tipos principales de neurofibromatosis:

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Es la forma más común, afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas y se caracteriza por manchas café con leche, neurofibromas cutáneos y posibles complicaciones óseas o neurológicas.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Menos frecuente, afecta a 1 de cada 25,000 personas y se asocia con schwannomas bilaterales del nervio vestibular, pérdida auditiva progresiva y otros tumores intracraneales.
Schwannomatosis: La forma más rara, afecta principalmente a adultos y se caracteriza por múltiples schwannomas que no afectan al nervio vestibular, causando dolor crónico.

Síntomas de la neurofibromatosis

Los síntomas dependen del tipo de neurofibromatosis:

NF1: Manchas café con leche, pecas en áreas específicas, neurofibromas, nódulos de Lisch (en los ojos) y posibles deformidades óseas.
NF2: Pérdida auditiva, tinnitus, desequilibrio y tumores intracraneales o espinales.
Schwannomatosis: Dolor crónico debido a schwannomas periféricos, sin pérdida auditiva significativa.

Causas y factores genéticos

La neurofibromatosis es causada por mutaciones genéticas:

NF1: Mutación en el gen NF1 localizado en el cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, una proteína que regula el crecimiento celular.
NF2: Mutación en el gen NF2 en el cromosoma 22, que codifica la proteína merlina.
Schwannomatosis: Mutaciones en los genes SMARCB1 o LZTR1.

Diagnóstico de la neurofibromatosis

El diagnóstico de neurofibromatosis incluye:

Evaluación clínica: Identificación de manchas café con leche, neurofibromas y otras características clínicas específicas.
Pruebas de imagen: Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) para detectar tumores internos.
Pruebas genéticas: Confirmación de mutaciones en los genes NF1, NF2, SMARCB1 o LZTR1.

Tratamiento de la neurofibromatosis

No existe cura para la neurofibromatosis, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas:

Cirugía: Para la extirpación de tumores problemáticos.
Terapias dirigidas: Inhibidores de MEK para reducir el tamaño de los tumores plexiformes en NF1.
Rehabilitación: Terapias físicas o auditivas según sea necesario.

Cuándo acudir al médico

Se recomienda buscar atención médica si se presentan:

Crecimiento rápido de neurofibromas: Posible indicio de malignización.
Pérdida auditiva o equilibrio: Síntomas comunes en NF2.
Dolor crónico: Asociado a schwannomas en la schwannomatosis.

Precauciones para pacientes con neurofibromatosis

Los pacientes deben seguir ciertas recomendaciones:

Controles médicos regulares: Monitoreo para detectar complicaciones tempranas.
Evitar traumatismos: Especialmente en áreas con neurofibromas visibles.
Atención especializada: En centros con experiencia en neurofibromatosis.

Preguntas frecuentes sobre la neurofibromatosis

¿La neurofibromatosis afecta la esperanza de vida?

En la mayoría de los casos, la neurofibromatosis no reduce significativamente la esperanza de vida, aunque algunas complicaciones pueden ser graves. La NF2 y los tumores malignos asociados pueden tener un mayor impacto en la longevidad.

¿Qué alimentación se recomienda para la neurofibromatosis?

Aunque no existe una dieta específica, una alimentación equilibrada que favorezca la salud general y el sistema inmunológico es beneficiosa para los pacientes con neurofibromatosis.

¿Es posible prevenir la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es un trastorno genético, por lo que no puede prevenirse. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ayudar a las familias afectadas a comprender el riesgo de transmisión.

¿Qué complicaciones son más comunes en la NF1 y la NF2?

En la NF1, las complicaciones incluyen deformidades óseas, problemas de aprendizaje y malignización de neurofibromas plexiformes. En la NF2, las principales complicaciones son la pérdida auditiva y el desarrollo de tumores intracraneales y espinales.