Ocronosis

¿Qué es la ocronosis?

La ocronosis es una condición patológica caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico en el tejido conectivo, incluyendo la piel, el cartílago y otros tejidos, lo que resulta en una pigmentación azul-negra.

Esta rara enfermedad metabólica se presenta en dos formas principales: la ocronosis endógena, asociada con la alcaptonuria, una enfermedad genética del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, y la ocronosis exógena, que se desarrolla por la exposición a ciertos productos químicos externos.

La ocronosis endógena es la manifestación sistémica de la alcaptonuria, un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima homogentisato oxidasa. Esta enzima es crucial en el catabolismo de la fenilalanina y la tirosina, y su deficiencia lleva a la acumulación del ácido homogentísico en el cuerpo. Eventualmente, este ácido se polimeriza y deposita en los tejidos, causando la característica pigmentación oscurecida y daño tisular. Aunque los síntomas pueden variar, los individuos afectados frecuentemente presentan oscurecimiento del cartílago del oído, manchas pigmentarias en la piel, y una coloración oscura de la orina cuando se expone al aire.

Por otro lado, la ocronosis exógena se desarrolla después de la exposición prolongada a ciertos agentes químicos, como los derivados fenólicos presentes en algunos productos despigmentantes y antimicrobianos. A diferencia de la forma endógena, la ocronosis exógena se limita a la piel y los tejidos subcutáneos afectados por dichos agentes.

Los signos y síntomas de la ocronosis incluyen la aparición de áreas de pigmentación azul-negra en la piel, especialmente donde ésta es fina y sobre las áreas de fricción, como las axilas, ingles y glúteos. En la forma endógena, el oscurecimiento de la orina al exponerse al aire es un indicador temprano. Con el tiempo, los depósitos de pigmento pueden conducir a la degeneración del cartílago, resultando en artritis, especialmente en las rodillas, caderas y hombros, y posiblemente en la estenosis de válvulas cardíacas.

El diagnóstico de la ocronosis se basa en la historia clínica, los signos físicos y los exámenes de laboratorio. En casos de alcaptonuria, la presencia de ácido homogentísico en la orina es confirmatoria. La evaluación puede incluir pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HGD, responsable de la alcaptonuria. Para la ocronosis exógena, el historial de exposición a agentes químicos específicos es clave. Las biopsias de piel y otros tejidos afectados pueden revelar los depósitos característicos de pigmento.

Actualmente, no existe cura para la ocronosis; por tanto, el manejo se centra en aliviar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad. En el caso de la ocronosis endógena, se puede recomendar una dieta baja en fenilalanina y tirosina, aunque su eficacia es limitada. Los tratamientos para los síntomas articulares pueden incluir analgésicos, fisioterapia y, en casos severos, cirugía ortopédica. Para la ocronosis exógena, es crucial evitar la exposición a los agentes causantes. Las opciones de tratamiento para las manifestaciones cutáneas pueden incluir dermoabrasión, peelings químicos y láser, aunque los resultados varían.

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