DICCIONARIO MÉDICO
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI), conocida comúnmente como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles que se fracturan fácilmente, a menudo con poco o ningún trauma aparente. Esta condición se debe a defectos en la calidad y/o cantidad del colágeno tipo I, una proteína esencial para la formación de huesos fuertes y saludables, así como de otros tejidos conectivos. La incidencia de la osteogénesis imperfecta varía, pero se estima en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos. La osteogénesis imperfecta es un espectro de trastornos con una amplia gama de severidad; desde formas leves con pocas fracturas óseas y casi normal estatura y esperanza de vida, hasta formas severas que pueden resultar en discapacidad significativa o incluso ser letales antes o poco después del nacimiento. Las manifestaciones clínicas de la OI incluyen, pero no se limitan a, fragilidad ósea, deformidades esqueléticas, estatura baja, esclerótica azul (parte blanca del ojo), problemas dentales (dentinogénesis imperfecta), y, en algunos casos, pérdida de audición. La OI es causada por mutaciones en los genes que codifican para el colágeno tipo I, principalmente los genes COL1A1 y COL1A2. Estas mutaciones afectan la producción de colágeno de manera que el tejido óseo formado es de menor cantidad y/o calidad, lo que conduce a la fragilidad ósea característica de la enfermedad. La mayoría de los casos de OI son heredados de los padres al hijo de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para que se manifieste la enfermedad. Sin embargo, hay casos en los que la OI puede resultar de una nueva mutación en el individuo afectado, sin antecedentes familiares previos de la enfermedad. El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta se basa en la evaluación clínica, la historia familiar, y puede ser confirmado mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Los estudios radiológicos también son útiles para evaluar la presencia y severidad de las fracturas y deformidades óseas. Aunque no hay cura para la OI, el manejo se centra en la prevención de fracturas, el tratamiento de las complicaciones y la mejora de la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir el uso de bisfosfonatos para aumentar la densidad ósea, fisioterapia para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, y, en algunos casos, cirugía para corregir deformidades óseas o colocar varillas intramedulares para soportar los huesos largos. El manejo interdisciplinar es crucial en el cuidado de pacientes con OI, involucrando a pediatras, genetistas, ortopedistas, dentistas, audiologistas, y fisioterapeutas, entre otros especialistas. La investigación continua en genética molecular y terapias novedosas ofrece esperanza para tratamientos más efectivos en el futuro. La osteogénesis imperfecta es más que una enfermedad de fragilidad ósea; afecta a individuos y familias de manera profunda y variada, incidiendo en aspectos físicos, psicológicos y sociales de la vida. La educación sobre la enfermedad y el apoyo a las familias afectadas son componentes esenciales en el manejo de la OI, proporcionando las herramientas necesarias para enfrentar los desafíos que presenta esta condición y mejorar el bienestar general de los afectados. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
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