Osteoonicodisplasia

¿Qué es la osteoonicodisplasia?

La osteoonicodisplasia es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico dominante, caracterizada por la hipoplasia o ausencia de uñas de las manos (sobre todo la del pulgar y a veces también del dedo gordo del pie), con hipoplasia o ausencia de rótulas, hipoplasia de los cóndilos humerales y de la cabeza de radio y presencia de excrecencias como cuernos ilíacos. También recibe el nombre de síndrome uña-rótula.

Las manifestaciones óseas del síndrome uña-rótula no se limitan a las rótulas; también pueden incluir hipoplasia de los cóndilos humerales y de la cabeza del radio, lo que afecta a las articulaciones del codo y puede restringir su movilidad. Otra característica distintiva del síndrome son las excrecencias óseas, similares a cuernos ilíacos, que pueden desarrollarse en la pelvis. Estas anomalías óseas y ungueales pueden variar ampliamente en severidad entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia.

El diagnóstico del síndrome uña-rótula se basa en la evaluación clínica de las características físicas y puede ser confirmado mediante estudios genéticos que identifican mutaciones en el gen LMX1B, el cual juega un papel crucial en el desarrollo embrionario de las extremidades y las uñas, así como en la formación de ciertas estructuras óseas. Este gen actúa como un factor de transcripción, esencial para la correcta diferenciación y desarrollo de los tejidos durante la embriogénesis.

El manejo del síndrome uña-rótula es multidisciplinar y se enfoca en abordar los diversos aspectos de la enfermedad para mejorar la calidad de vida del paciente. Dado que no existe una cura para el síndrome, el tratamiento es principalmente de apoyo y sintomático. Puede incluir fisioterapia para fortalecer los músculos alrededor de las articulaciones afectadas y mejorar el rango de movimiento, uso de ortesis para estabilizar las articulaciones, y en casos de anomalías severas de la rótula, la cirugía ortopédica puede ser necesaria para corregir las deformidades o mejorar la función de la rodilla. El cuidado de las uñas y la atención dermatológica también son componentes importantes del manejo, especialmente para prevenir infecciones y abordar cualquier problema relacionado con las anomalías ungueales.

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