Paramiotonía

¿Qué es la paramiotonía?

La paramiotonía es una condición médica neuromuscular rara, caracterizada por una alteración en la relajación muscular después de la contracción. Esta condición pertenece al grupo de los trastornos conocidos como canalopatías, específicamente las miotonías, debido a mutaciones en los canales iónicos de las membranas celulares musculares. La paramiotonía, a diferencia de otras formas de miotonía, empeora con el frío y el ejercicio, lo que la hace única y distintiva en su presentación clínica.

Para comprender la paramiotonía, es esencial tener un conocimiento básico de la fisiología muscular. Normalmente, los músculos se contraen y relajan en respuesta a estímulos eléctricos que se originan en el sistema nervioso. Esta función depende del flujo adecuado de iones, como el sodio y el potasio, a través de canales específicos en la membrana muscular. En la paramiotonía, mutaciones genéticas alteran la función de estos canales, particularmente los canales de sodio, lo que resulta en una excitabilidad muscular anormal y una relajación retardada después de la contracción.

Esta condición es hereditaria, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno si uno de los padres está afectado. La paramiotonía es causada por mutaciones en el gen SCN4A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio muscular. Estas mutaciones llevan a un funcionamiento anormal del canal, provocando los síntomas característicos de la enfermedad.

Los síntomas de la paramiotonía comienzan generalmente en la infancia o la adolescencia y pueden variar en severidad. Los individuos afectados experimentan episodios de rigidez muscular, especialmente después del ejercicio o exposición al frío. Estos episodios pueden durar desde minutos hasta horas y pueden afectar diferentes grupos musculares, incluyendo los músculos de los brazos, piernas y cara. En algunos casos, los síntomas pueden ser lo suficientemente graves como para interferir con actividades cotidianas como caminar o hablar.

El diagnóstico de la paramiotonía se basa en la historia clínica, los síntomas y, en muchos casos, se confirma con pruebas genéticas. Las pruebas electromiográficas (EMG), que miden la actividad eléctrica de los músculos, también pueden ser útiles en el diagnóstico. Durante un episodio de miotonía, el EMG mostrará patrones característicos de actividad eléctrica en los músculos afectados.

El tratamiento de la paramiotonía se centra en la reducción de los síntomas y la prevención de los episodios. Evitar desencadenantes como el frío y el ejercicio extenuante es una parte importante del manejo. En algunos casos, se pueden prescribir medicamentos como los bloqueadores de canales de sodio o el mexiletine para ayudar a mejorar la función muscular y disminuir la frecuencia y severidad de los episodios.

Aunque no existe cura para la paramiotonía, el pronóstico para los individuos afectados es generalmente bueno. La mayoría de las personas con esta condición pueden llevar una vida normal y activa, con un manejo adecuado de los síntomas. Sin embargo, es importante la educación y el asesoramiento para los pacientes y sus familias para ayudarles a comprender y manejar esta condición a largo plazo.

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