DICCIONARIO MÉDICO
Queratodermia de Vohwinkel
La queratodermia de Vohwinkel, también conocida como queratodermia mutilante hereditaria de Vohwinkel, es una rara enfermedad genética de la piel caracterizada por el engrosamiento anormal de la piel en las manos y los pies, y la tendencia a la formación de fisuras y estrías que, con el tiempo, pueden dar lugar a deformaciones similares a amputaciones. Este trastorno lleva el nombre de Hermann Werner Vohwinkel, el dermatólogo alemán que lo describió por primera vez en 1929. La queratodermia de Vohwinkel es una forma de queratodermia palmoplantar, un grupo de trastornos que afectan específicamente a la piel de las palmas y las plantas. La queratodermia de Vohwinkel es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen GJB2, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada conexina 26. Esta proteína es un componente clave de los canales de comunicación entre las células, llamados gap junctions, que permiten el paso de iones y pequeñas moléculas de una célula a otra. Cuando la conexina 26 está alterada por las mutaciones en el gen GJB2, la comunicación celular puede verse afectada, lo que se cree que contribuye al engrosamiento anormal de la piel observado en la queratodermia de Vohwinkel. La queratodermia de Vohwinkel suele manifestarse durante el primer año de vida. Los primeros signos son a menudo un engrosamiento simétrico y difuso de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Con el tiempo, se forman anillos de piel engrosada alrededor de los dedos de las manos y los pies, que pueden dar lugar a estrías o a bandas en forma de cinturón. Estas alteraciones pueden provocar una constricción progresiva de los dedos, que puede llegar a ser tan severa que da lugar a una deformación similar a una amputación, conocida como pseudoainhum. Otros signos y síntomas pueden incluir sordera neurosensorial, estrías hiperqueratósicas en los codos y las rodillas, y, en algunos casos, trastornos neurológicos como la parálisis facial periférica. El diagnóstico de la queratodermia de Vohwinkel se basa en los signos y síntomas clínicos, y se confirma mediante pruebas genéticas que detectan las mutaciones en el gen GJB2. El manejo de la queratodermia de Vohwinkel se centra en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento puede incluir cremas y ungüentos con ingredientes queratolíticos, como la urea y el ácido salicílico, que ayudan a suavizar y exfoliar la piel engrosada. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para liberar las constricciones digitales y prevenir la pseudoainhum. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es la queratodermia de Vohwinkel?
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