Queratodermia de Vorner

¿Qué es la queratodermia de Vorner?

La queratodermia palmoplantar de Vorner es una enfermedad genética rara de la piel que se caracteriza por un engrosamiento anormal (hiperqueratosis) de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies. 

Este trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como queratodermias palmoplantares, que se caracterizan por el engrosamiento anormal de la piel en áreas de mayor presión y fricción, principalmente las palmas de las manos y las plantas de los pies. El trastorno lleva el nombre de Henry Vorner, quien describió por primera vez esta afección.

La queratodermia palmoplantar de Vorner es de herencia autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para provocar la enfermedad. Aunque se desconoce el gen específico responsable de este trastorno, se cree que la mutación genética afecta a las proteínas involucradas en la formación de la piel, alterando el proceso normal de crecimiento y renovación de la piel.

Los signos y síntomas de la queratodermia palmoplantar de Vorner suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia temprana, y pueden variar en gravedad. Los afectados presentan una piel engrosada, dura y áspera en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Este engrosamiento puede extenderse a los dorso de las manos y los pies, así como a las rodillas y los codos. Además, las uñas de las manos y de los pies pueden ser anormales, con líneas longitudinales y crestas. En algunos casos, las personas afectadas pueden experimentar dolor y molestias, especialmente al caminar o realizar actividades que implican el uso de las manos.

El diagnóstico de la queratodermia palmoplantar de Vorner se basa en la observación clínica de los signos y síntomas característicos. La biopsia de piel puede ser útil para confirmar el diagnóstico, ya que puede mostrar un engrosamiento de la capa superior de la piel y cambios en la estructura normal de la piel. Aunque no existen pruebas genéticas específicas para este trastorno, la identificación de una historia familiar de queratodermia palmoplantar puede proporcionar evidencia adicional para el diagnóstico.

El manejo de la queratodermia palmoplantar de Vorner se centra en reducir los síntomas y mejorar la función y la calidad de vida de los individuos afectados. Las opciones de tratamiento pueden incluir el uso de cremas y ungüentos que contienen ingredientes queratolíticos, como la urea y el ácido salicílico, que ayudan a suavizar y a eliminar el exceso de piel. Además, puede ser útil el uso de zapatos cómodos y de buena calidad para minimizar el dolor y la molestia al caminar. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para tratar las complicaciones, como las deformidades en los dedos de las manos y de los pies causadas por el engrosamiento severo de la piel.

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