Raquitismo renal

¿Qué es el raquitismo renal?

El raquitismo renal, también conocido como raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad hereditaria que impide que los riñones manejen adecuadamente el fosfato. Es una forma de raquitismo resistente a la vitamina D, una enfermedad caracterizada por deformidades óseas debido a la mala mineralización del hueso. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen PHEX, que resultan en una menor reabsorción de fosfato en los riñones y una síntesis inadecuada de vitamina D activa (calcitriol), esencial para la absorción de calcio en el intestino.

A nivel clínico, los individuos con raquitismo renal suelen presentar signos y síntomas en la infancia o la primera infancia, que incluyen baja estatura, piernas arqueadas o deformidades en miembros inferiores, dolor óseo y debilidad muscular. También puede haber complicaciones dentales como abscesos dentales recurrentes o deficiente desarrollo de la dentina y del esmalte.

El diagnóstico de raquitismo renal se basa en hallazgos clínicos y se confirma con pruebas de laboratorio que muestran hipofosfatemia (bajos niveles de fosfato en la sangre), niveles elevados de fosfatasa alcalina, y niveles inadecuados de calcitriol. Los estudios radiológicos pueden revelar “signos de raquitismo”, como el ensanchamiento de las placas de crecimiento óseo, y la osteomalacia, un reblandecimiento de los huesos que puede causar fracturas y deformidades.

El tratamiento del raquitismo renal incluye la suplementación con fosfato oral y calcitriol. Estas terapias tienen como objetivo mejorar los niveles de fosfato en la sangre y promover una mineralización ósea adecuada. Es crucial el manejo interdisciplinario de estos pacientes, incluyendo seguimiento por parte de nefrólogos pediátricos, endocrinólogos y ortopedistas.

Las complicaciones a largo plazo del raquitismo renal pueden incluir dolor óseo crónico, artropatía por depósito de cristales de fosfato de calcio, y en algunos casos, sordera neurosensorial. La terapia con calcitriol y fosfato no solo mejora la mineralización ósea, sino que también puede prevenir o disminuir la progresión de algunas de estas complicaciones.

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