Raquitismo resistente a la vitamina D

¿Qué es el raquitismo resistente a la vitamina D?

El raquitismo resistente a la vitamina D, también conocido como raquitismo hipofosfatémico, constituye un espectro de desórdenes óseos caracterizados por una inadecuada mineralización del tejido óseo, llevando a deformidades esqueléticas y crecimiento comprometido en niños, así como a dolor óseo y debilidad muscular en adultos. A diferencia del raquitismo clásico, el cual se debe a una deficiencia de vitamina D, el raquitismo resistente a la vitamina D se presenta a pesar de niveles adecuados de esta vitamina en el organismo.

Este tipo de raquitismo es generalmente de origen genético y puede ser heredado de manera dominante o recesiva, lo que significa que un individuo puede desarrollar la enfermedad incluso si solo uno de los padres transmite el gen alterado relacionado con la enfermedad. Los genes más frecuentemente implicados incluyen aquellos que codifican el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), el cual juega un papel crítico en la regulación del fósforo y la vitamina D en el cuerpo.

La presentación clínica de esta afección puede ser variada, pero típicamente incluye signos como el ensanchamiento de las muñecas y rodillas, deformidades de las extremidades como genu varum o genu valgum, y retraso en el cierre de las fontanelas en lactantes. La sospecha diagnóstica se refuerza con la presencia de niveles bajos de fósforo en la sangre, una alta tasa de excreción de fósforo en la orina, y niveles normales o elevados de vitamina D.

El abordaje terapéutico del raquitismo resistente a la vitamina D es complejo y debe ser individualizado, generalmente involucra la administración de fósforo oral y calcitriol, una forma activa de la vitamina D, para mejorar la mineralización ósea. El monitoreo cuidadoso es crucial para ajustar la dosificación y prevenir complicaciones como la hiperparatiroidismo secundario y la formación de cálculos renales.

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