Recombinación

¿A qué se llama recombinación en Medicina?

La recombinación es un proceso biológico fundamental en la genética que implica el intercambio de segmentos de ADN entre moléculas de ADN similares o idénticas. Este fenómeno se observa tanto en organismos procariotas como eucariotas y puede tener lugar de manera natural durante la reproducción sexual o ser inducido artificialmente mediante técnicas de ingeniería genética.

En los organismos eucariotas, la recombinación homóloga ocurre de manera más evidente durante la meiosis, una forma especializada de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas de las células sexuales o gametos. Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos se aparean y se alinean gen a gen en un proceso denominado sinapsis. En este estado apareado, se producen intercambios de material genético entre cromosomas homólogos, conocidos como "entrecruzamientos". Estos eventos no son aleatorios y ocurren en puntos específicos conocidos como hotspots de recombinación. La maquinaria celular responsable de este proceso involucra una serie de enzimas especializadas, entre ellas las recombinasas, que cortan y unen los segmentos de ADN para permitir el intercambio.

El resultado de la recombinación homóloga es una nueva combinación de genes, que aumenta la diversidad genética de la progenie. Esto es esencial para la evolución y la adaptabilidad de las especies, ya que proporciona una amplia variabilidad sobre la cual puede actuar la selección natural. Además, la recombinación es un mecanismo importante para la reparación del ADN, corrigiendo errores que pueden surgir durante la replicación del ADN o causados por daños en el genoma.

En el contexto médico, la recombinación tiene implicancias significativas. Por un lado, la recombinación defectuosa puede llevar a la aparición de enfermedades genéticas. Por ejemplo, el entrecruzamiento desigual puede resultar en duplicaciones o deleciones de segmentos de ADN que son críticos para la función normal de genes y pueden manifestarse en trastornos como algunas formas de distrofias musculares y enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down.

Por otro lado, la recombinación es la base de muchas técnicas de ingeniería genética y terapia génica que están revolucionando la medicina moderna. Mediante el uso de vectores virales u otros métodos, se pueden introducir genes recombinantes en las células de pacientes para tratar enfermedades genéticas, algunos tipos de cáncer y trastornos del sistema inmunológico.

Es importante mencionar que la recombinación también tiene un papel en el desarrollo de resistencia a antibióticos en bacterias. A través de la recombinación, los genes de resistencia pueden pasar de una bacteria a otra, expandiendo rápidamente la resistencia a través de poblaciones bacterianas y presentando desafíos significativos en la gestión de infecciones.

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