Retinitis pigmentaria

¿Qué es la retinitis pigmentaria?

La retinitis pigmentaria se engloba dentro de un grupo de patologías oculares de origen genético que llevan a una degeneración gradual de los fotorreceptores de la retina, que son las células encargadas de captar la luz y enviar señales visuales al cerebro. Esta afección ocular se presenta de forma progresiva y afecta tanto a los bastones, células sensibles a la luz de baja intensidad y responsables de la visión nocturna, como a los conos, encargados de la percepción del color y la visión diurna detallada.

En las primeras etapas de esta enfermedad, los pacientes suelen reportar dificultades en la visión nocturna o en condiciones de poca luz. Con el tiempo, este problema se agrava y se añaden otros síntomas como la pérdida del campo visual periférico, dando la sensación de tener una "visión de túnel". En fases avanzadas, la afectación puede comprometer también la visión central, limitando significativamente la capacidad del individuo para realizar actividades cotidianas como leer o reconocer rostros.

El nombre de "pigmentaria" proviene de la apariencia que adquiere la retina a medida que la enfermedad avanza. En un examen oftalmológico, se pueden observar depósitos de pigmento en la retina, que recuerdan al aspecto del óxido de hierro, una característica clásica de esta patología.

La retinitis pigmentaria tiene una base genética, lo que significa que se transmite de generación en generación. Existen múltiples genes asociados a esta enfermedad, y según el patrón de herencia, puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Dada la diversidad genética, la manifestación clínica puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre miembros de una misma familia. Aunque en la mayoría de los casos los primeros síntomas aparecen en la infancia o adolescencia, hay individuos que no manifiestan signos hasta la edad adulta.

A pesar de ser una enfermedad ocular, la retinitis pigmentaria puede estar asociada a otras afecciones en el marco de síndromes más complejos. Por ejemplo, el síndrome de Usher combina la pérdida auditiva con la retinitis pigmentaria, mientras que en el síndrome de Bardet-Biedl, se asocia con obesidad, polidactilia y otras anomalías.

El diagnóstico de la retinitis pigmentaria se basa en una combinación de historia clínica, examen oftalmológico y pruebas especializadas. El electroretinograma, que evalúa la función de los fotorreceptores, es fundamental para confirmar el diagnóstico. Además, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar la mutación causal y ofrecer asesoramiento genético a los familiares.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la retinitis pigmentaria. Sin embargo, hay enfoques terapéuticos que pueden ayudar a ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La suplementación con vitamina A, por ejemplo, ha mostrado beneficios en algunas personas con retinitis pigmentaria, aunque debe administrarse bajo supervisión médica para evitar sobredosis. La terapia génica, que consiste en introducir un gen funcional en la retina, ha demostrado ser prometedora en ensayos clínicos, y podría representar una esperanza futura para muchos pacientes. Además, dispositivos de asistencia visual, como lentes especiales o aplicaciones móviles, pueden ayudar a las personas con retinitis pigmentaria a adaptarse a su pérdida de visión y mantener su independencia.

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