Retrotransposón

¿Qué es un retrotransposón?

Los retrotransposones son secuencias de ADN que pueden cambiar su posición dentro del genoma, un fenómeno que puede compararse con un juego de rompecabezas donde una pieza puede moverse autónomamente de un lugar a otro. Estas secuencias son una forma de elementos genéticos móviles que se replican mediante un proceso que implica una etapa de ARN. Es decir, el ADN del retrotransposón se transcribe primero a ARN, y luego este ARN se traduce de nuevo a ADN por la acción de una enzima conocida como transcriptasa inversa. Finalmente, este nuevo ADN se inserta de nuevo en un lugar diferente del genoma.

El mecanismo de acción de los retrotransposones es similar al de los retrovirus, pero con una diferencia fundamental: mientras que los retrovirus son entidades infecciosas externas que introducen su material genético en las células, los retrotransposones ya están presentes en nuestro ADN y no salen de la célula.

Desde el punto de vista evolutivo, los retrotransposones han sido esenciales en la formación y remodelación de los genomas a lo largo del tiempo. Estas secuencias móviles pueden generar diversidad genética al provocar mutaciones cuando se insertan en nuevas ubicaciones. Algunas de estas mutaciones pueden tener efectos beneficiosos y ser seleccionadas a lo largo de la evolución, mientras que otras pueden ser perjudiciales o neutrales.

En la medicina, el estudio de los retrotransposones es fundamental por varias razones. Primero, estas secuencias pueden desencadenar enfermedades genéticas al insertarse en genes esenciales o en regiones reguladoras del genoma. Por ejemplo, ciertas inserciones de retrotransposones han sido asociadas con enfermedades hereditarias, cánceres y trastornos neurológicos. Aunque no todas las inserciones causan enfermedades, su potencial para influir en la función genética las convierte en un foco de investigación.

En segundo lugar, los retrotransposones desempeñan un papel en la plasticidad y la variabilidad del genoma humano. Se estima que estos elementos constituyen una parte significativa del genoma humano, lo que los convierte en actores importantes en la genómica y la epigenómica. Estas secuencias también pueden influir en la expresión genética, la reorganización cromosómica y la estructura del genoma.

Por otro lado, la presencia de retrotransposones en el genoma no siempre es perjudicial. De hecho, se ha demostrado que algunos de estos elementos tienen funciones beneficiosas, como la regulación de la expresión génica o la protección contra infecciones virales. Además, se ha propuesto que los retrotransposones han contribuido al desarrollo del sistema inmunológico y han influenciado la evolución de ciertas funciones biológicas.

© Clínica Universidad de Navarra 2023