Seudohipohiperparatiroidismo

¿Qué es el seudohipohiperparatiroidismo?

El pseudohiperparatiroidismo es un trastorno genético que, a pesar de su nombre, no implica una producción excesiva de la hormona paratiroidea (PTH) por las glándulas paratiroides, como sucede en el hiperparatiroidismo. En cambio, esta condición se caracteriza por la resistencia a los efectos de la PTH en los tejidos objetivo, como los riñones y los huesos.

El pseudohiperparatiroidismo puede presentarse con varios síntomas y signos clínicos, dependiendo del tipo específico. Las características clínicas más comunes del pseudohiperparatiroidismo tipo 1a incluyen baja estatura, obesidad, acortamiento de los huesos de las manos y los pies, resistencia a la hormona paratiroidea y, a menudo, resistencia a otras hormonas como las hormonas tiroideas, las gonadotropinas y la hormona del crecimiento. Los pacientes también pueden desarrollar calcificaciones subcutáneas, cataratas y, en algunos casos, discapacidad intelectual.

Este trastorno es causado por mutaciones en el gen GNAS, que proporciona instrucciones para hacer una proteína que ayuda a regular la actividad de muchas hormonas en el cuerpo. Cuando hay una mutación en este gen, las células se vuelven menos sensibles a las hormonas, lo que puede llevar a una variedad de problemas de salud.

El pseudohiperparatiroidismo se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un individuo solo necesita heredar una copia del gen mutado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, debido a un fenómeno genético llamado impronta genómica, solo las mutaciones heredadas de la madre causan la aparición completa del síndrome. Si la mutación es heredada del padre, la condición resultante se llama pseudohipoparatiroidismo tipo 1b, que generalmente se asocia con características clínicas menos severas.

El diagnóstico del pseudohiperparatiroidismo se basa en los hallazgos clínicos y bioquímicos, y se confirma mediante pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen GNAS. El manejo de esta afección puede ser desafiante y requiere un enfoque multidisciplinario. No hay cura para el pseudohiperparatiroidismo, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir o tratar las complicaciones. Esto puede incluir la administración de suplementos de calcio y vitamina D para tratar o prevenir el bajo nivel de calcio en la sangre, así como la fisioterapia para mejorar la movilidad y el fortalecimiento muscular.

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