Síndrome de Albright-Turner

¿Qué es el síndrome de Albright-Turner?

El síndrome de Turner, también conocido en ocasiones como síndrome de Albright-Turner, es una enfermedad genética que afecta solamente a las mujeres. Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en lugar de la pareja habitual XX en las células de las individuos afectadas. Esta alteración cromosómica provoca una serie de cambios en el desarrollo físico y puede afectar la capacidad de las mujeres para concebir naturalmente.

En la fase fetal, el síndrome de Turner puede manifestarse en forma de linfedema, que puede dar lugar a una serie de características físicas únicas. Esto incluye una complexión más baja de lo normal, un cuello alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. Algunas mujeres con este síndrome también pueden tener características faciales ligeramente distintivas, incluyendo una mandíbula inferior estrecha y orejas de implantación baja. Las manos y pies pueden presentarse hinchados al nacer y las uñas pueden tener forma de escudo.

Durante la infancia y la adolescencia, la presencia del Síndrome de Turner puede resultar en un crecimiento más lento de lo normal, lo que puede requerir intervención médica para facilitar el crecimiento. Este síndrome también afecta la pubertad y el desarrollo sexual. La mayoría de las mujeres con Síndrome de Turner experimentarán insuficiencia ovárica prematura, lo que significa que los ovarios no producen la cantidad normal de estrógenos o no liberan óvulos de manera regular. Esto puede resultar en la ausencia de menstruación y retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias, como el desarrollo mamario.

Además, las mujeres con síndrome de Turner pueden enfrentarse a una serie de desafíos de salud a lo largo de la vida, incluyendo problemas cardíacos, hipertensión, diabetes, problemas de tiroides y problemas auditivos. También pueden experimentar dificultades de aprendizaje, aunque la inteligencia suele estar dentro del rango normal.

El síndrome de Turner se diagnostica a través de un análisis de sangre llamado cariotipo que identifica la composición cromosómica. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante el análisis de las células en el líquido amniótico o en las muestras de vellosidades coriónicas.

El tratamiento para el síndrome de Turner es multidisciplinar y está destinado a abordar los síntomas y complicaciones específicas que presenta cada individuo. Esto puede incluir la terapia con hormona del crecimiento para aumentar la estatura, la terapia de reemplazo de estrógenos para iniciar la pubertad y desarrollar características sexuales secundarias, y la asistencia reproductiva para las mujeres que desean concebir.

© Clínica Universidad de Navarra 2023