Síndrome de Bloom

¿Qué es el síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es una enfermedad genética rara autosómica recesiva que se caracteriza por un crecimiento deficiente, predisposición a infecciones recurrentes, predisposición al cáncer y cambios en la pigmentación de la piel. Recibe su nombre en honor a David Bloom, el primer paciente descrito con esta enfermedad en 1954. El síndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen RECQL3, que desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la integridad del ADN y la reparación de daños en el material genético.

Las personas afectadas por el síndrome de Bloom generalmente presentan un crecimiento deficiente, lo que resulta en una estatura baja y un peso por debajo de lo esperado para su edad. Además, pueden experimentar una apariencia facial característica, que incluye una cara estrecha y alargada, nariz prominente y orejas de implantación baja. En cuanto a la pigmentación de la piel, los pacientes pueden presentar manchas café con leche y eritema (enrojecimiento) en áreas expuestas al sol.

Uno de los rasgos más distintivos del síndrome de Bloom es la predisposición a infecciones recurrentes. Los pacientes son propensos a sufrir infecciones del tracto respiratorio superior, oídos y pulmones. Además, pueden presentar infecciones del tracto urinario, infecciones de la piel y enfermedades gastrointestinales recurrentes. Estas infecciones pueden ser más frecuentes y severas en comparación con individuos sin el síndrome.

Otra complicación importante del síndrome de Bloom es la predisposición al cáncer. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, especialmente cáncer de piel, leucemia y tumores sólidos, como los sarcomas. La edad de inicio de los cánceres asociados al síndrome de Bloom es más temprana en comparación con la población general. Por lo tanto, es fundamental realizar un seguimiento regular y una vigilancia cuidadosa para la detección temprana y el tratamiento adecuado del cáncer.

El diagnóstico del síndrome de Bloom se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas del paciente, así como en pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen RECQL3. El asesoramiento genético es importante para las familias afectadas, ya que el síndrome de Bloom se hereda de manera autosómica recesiva. Esto implica que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para tener un hijo afectado.

No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Bloom, y el manejo se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones. El seguimiento regular con un equipo médico multidisciplinario, que puede incluir genetistas, pediatras, dermatólogos, oncólogos y otros especialistas, es fundamental. Se pueden utilizar enfoques terapéuticos individualizados para abordar las necesidades médicas específicas de cada paciente.

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