Síndrome DIDMOAD

¿Qué es el síndrome síndrome DIDMOAD?

El síndrome DIDMOAD es un trastorno genético caracterizado por la presencia de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia del nervio óptico y sordera. Es también conocido como el síndrome de Wolfram y es una condición extremadamente rara y compleja que afecta múltiples sistemas orgánicos.

La diabetes insípida es una forma de diabetes en la cual los riñones son incapaces de conservar el agua, mientras que la diabetes mellitus afecta la manera en que el cuerpo usa la glucosa. La atrofia del nervio óptico conduce a una pérdida progresiva de la visión, y la sordera es un síntoma adicional que afecta la capacidad auditiva de los individuos.

Este síndrome es consecuencia de mutaciones en el gen WFS1 que se localiza en el cromosoma 4. Este gen es crucial para el funcionamiento adecuado de las células beta del páncreas, que son responsables de la producción de insulina, y las neuronas sensoriales. La disfunción o pérdida de estas células da lugar a las características clínicas del síndrome DIDMOAD.

El síndrome DIDMOAD es una enfermedad rara con una incidencia estimada de 1 en 770,000 nacimientos. Sin embargo, se cree que muchos casos no son diagnosticados o son mal diagnosticados debido a la variedad y la progresión variable de los síntomas. Las familias y los individuos afectados por el síndrome DIDMOAD pueden beneficiarse de asesoramiento genético y apoyo psicosocial para manejar el estrés y los desafíos asociados con esta enfermedad multisistémica.

Los individuos afectados por el síndrome DIDMOAD suelen presentar diabetes mellitus de inicio juvenil, seguida de diabetes insípida. Los problemas de visión pueden desarrollarse posteriormente, acompañados de una pérdida gradual de la audición. A medida que el trastorno avanza, otros sistemas del cuerpo también pueden verse afectados, presentando síntomas y complicaciones adicionales como problemas neurológicos, psiquiátricos y urológicos. Pueden surgir problemas de aprendizaje y de memoria, así como episodios de depresión y ansiedad. Además, el síndrome DIDMOAD puede estar asociado con alteraciones en el sistema endocrino, incluyendo el hipotiroidismo, la hipogonadismo hipergonadotrópico y la insuficiencia suprarrenal primaria.

El diagnóstico del síndrome DIDMOAD se basa en la presencia de sus síntomas característicos y se confirma mediante estudios genéticos que identifican mutaciones en el gen WFS1. Debido a la variedad y gravedad de los síntomas, el manejo del síndrome DIDMOAD requiere un enfoque multidisciplinario, con intervenciones médicas, psicológicas y de apoyo adaptadas a las necesidades individuales de cada paciente.

El tratamiento puede incluir la administración de insulina y otros medicamentos para controlar los niveles de glucosa en sangre, medicamentos para la diabetes insípida, y terapias para manejar las complicaciones neurológicas, visuales y auditivas. La intervención temprana y un manejo cuidadoso de los síntomas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los individuos afectados por este síndrome.

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