DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, esenciales para el soporte y la estructura de la piel, los vasos sanguíneos, los músculos, los ligamentos, los nervios y otros órganos. El síndrome de Ehlers-Danlos es conocido por la hiperelasticidad de la piel y la hiperlaxitud articular. Fue nombrado por los dermatólogos Edvard Ehlers de Dinamarca y Henri-Alexandre Danlos de Francia a principios del siglo XX. La presentación clínica es diversa, debido a que abarca trece subtipos distintos, cada uno con sus propias características y grados de gravedad. Los signos clínicos más comunes incluyen piel suave, hiperextensible, fácilmente contusionada y que tarda en cicatrizar; articulaciones que se mueven más allá del rango normal de movimiento; y fragilidad en los tejidos, que puede llevar a hernias y órganos o vasos sanguíneos propensos a rupturas. El subtipo más común es el síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, caracterizado principalmente por la hiperlaxitud articular. Los pacientes pueden experimentar luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor crónico y posibles complicaciones con la función del sistema autónomo. Otros subtipos incluyen el SED clásico, caracterizado por piel elástica y fragilidad de los tejidos; el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, que puede implicar graves riesgos debido a la posibilidad de ruptura de los vasos sanguíneos y órganos; y el síndrome de Ehlers-Danlos del tipo raro, dermatosparaxis, que implica piel extremadamente suave y delicada, entre otros. El síndrome de Ehlers-Danlos es hereditario y los diferentes subtipos se heredan de manera autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo específico. Los defectos en varios genes que codifican para las proteínas del colágeno o las enzimas que modifican el colágeno pueden conducir a este síndrome. El diagnóstico se realiza a través de la evaluación clínica, las pruebas genéticas y las biopsias de piel en ciertos casos. El tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos es de apoyo y se centra en prevenir las complicaciones y aliviar los síntomas. Esto puede incluir fisioterapia para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones, terapia ocupacional para mejorar la funcionalidad en las actividades diarias, y analgésicos para el manejo del dolor crónico. En casos severos, puede ser necesaria la cirugía para reparar las articulaciones dañadas o los órganos que se han desgarrado. Sin embargo, debido a la fragilidad del tejido, a menudo se considera la última opción. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
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