Síndrome de Fanconi

¿Qué es el síndrome de Fanconi?

El síndrome de Fanconi es un grupo de enfermedades por disfunción múltiple del túbulo proximal, que se caracteriza por glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia y, con frecuencia, bicarbonaturia (acidosis tubular renal proximal) por trastorno de reabsorción tubular. A veces, se asocia a proteinuria, hiperuricosuria y pérdidas excesivas de sodio y orina, con poliuria y polidipsia.

Es secundario a un trastorno enzimático inespecífico del túbulo proximal. Puede ser idiopático o secundario (enfermedades genéticas o adquiridas como cistinosis, glucogenosis, mieloma múltiple, trasplante renal, medicamentos, tóxicos, etc.). En el niño produce retraso de crecimiento y raquitismo renal.

El síndrome de Fanconi es un trastorno hereditario que se caracteriza por una serie de anormalidades metabólicas y morfológicas. Este síndrome lleva el nombre del pediatra suizo Guido Fanconi, que contribuyó de manera significativa al conocimiento de la enfermedad. Se debe mencionar que, a pesar de compartir el nombre, este síndrome es distinto de la anemia de Fanconi, una afección genética que afecta la médula ósea.

El síndrome de Fanconi cursa con anemia aplásica y diferentes malformaciones, siendo las más frecuentes la hiperpigmentación cutánea, ausencia o hipoplasia de los pulgares, aplasia del radio, alteración de los riñones, retraso en el desarrollo pondostatural y sexual, microcefalia y otras.

El diagnóstico de la enfermedad se basa en la detección de la pérdida excesiva de sustancias en la orina y la presencia de los síntomas correspondientes. Las pruebas pueden incluir análisis de sangre y orina, así como pruebas genéticas en los casos heredados del síndrome de Fanconi. En el caso de las formas adquiridas de la enfermedad, puede ser importante identificar y tratar la causa subyacente para prevenir un daño renal mayor.

El tratamiento del síndrome de Fanconi implica el manejo de los síntomas y las complicaciones, así como el tratamiento de la causa subyacente en los casos adquiridos. Se puede administrar una combinación de suplementos nutricionales y medicamentos para tratar los desequilibrios electrolíticos y nutricionales. Los pacientes pueden necesitar tomar suplementos de vitaminas y minerales, como vitamina D, calcio y fósforo, para tratar o prevenir el raquitismo o la osteomalacia. Los pacientes también pueden necesitar tomar bicarbonato de sodio para tratar la acidosis metabólica, una afección en la que hay demasiado ácido en el cuerpo debido a la pérdida de bicarbonato en la orina.

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