DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de feminización testicular
El síndrome de feminización testicular, también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), es una afección genética en la que hay una resistencia a los andrógenos, las hormonas masculinas, a nivel de los tejidos. En términos simples, en este síndrome, a pesar de tener un cariotipo genéticamente masculino (XY), el cuerpo no responde a las hormonas masculinas como se esperaría, resultando en el desarrollo de características físicas femeninas. En la mayoría de los casos, los individuos con síndrome de feminización testicular son asignados como mujeres al nacer debido a la apariencia externa de sus genitales. Sin embargo, estas personas no tienen útero ni ovarios y suelen tener testículos internos que no descienden, lo que puede dar lugar a una identificación de la afección durante la adolescencia cuando se espera la menstruación y no se produce. La causa subyacente del síndrome de feminización testicular es una mutación en el gen del receptor de andrógenos. Los andrógenos son responsables de la inducción y mantenimiento de las características masculinas. Cuando hay una mutación en este gen, el receptor de andrógenos puede no formarse adecuadamente o puede no funcionar correctamente, lo que lleva a una insensibilidad a los andrógenos y, por ende, al desarrollo de características femeninas a pesar del cariotipo XY. El diagnóstico del síndrome de feminización testicular puede ser desafiante debido a su naturaleza genética y a la variabilidad en la presentación de los síntomas. A menudo, la afección se identifica durante la adolescencia cuando la menstruación esperada no ocurre. En otros casos, puede identificarse en la niñez si los testículos no descienden como se esperaría en un individuo masculino. Las pruebas genéticas que identifican la mutación en el gen del receptor de andrógenos pueden confirmar el diagnóstico. El manejo del síndrome de feminización testicular puede implicar una serie de intervenciones para abordar las diversas cuestiones asociadas con la afección. A menudo, se puede recomendar la eliminación quirúrgica de los testículos internos, dado que estos pueden tener un riesgo aumentado de convertirse en cancerosos. La terapia de reemplazo hormonal puede utilizarse para ayudar a inducir el desarrollo secundario de las características sexuales femeninas. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de feminización testicular?
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