Síndrome hiper-IgM

¿Qué es el síndrome hiper-IgM?

El síndrome hiper-IgM es un trastorno inmunológico caracterizado por una falla en la producción de ciertos tipos de anticuerpos, una componente vital del sistema inmunitario. Este síndrome es producto de mutaciones genéticas que afectan la interacción entre los linfocitos T y los linfocitos B, interacción crucial para la producción adecuada de anticuerpos. En condiciones normales, los linfocitos B producen una clase de anticuerpos llamada inmunoglobulina M (IgM) en respuesta a la exposición a patógenos. Posteriormente, a través de un proceso llamado conmutación de clase, los linfocitos B modifican la producción de IgM a otros tipos de anticuerpos como IgG, IgA e IgE, que tienen distintas funciones en la respuesta inmunológica.

En el síndrome hiper-IgM, el defecto en la interacción linfocítica impide la conmutación de clase, resultando en una producción elevada de IgM y una deficiencia en los otros tipos de inmunoglobulinas. Esto conduce a una susceptibilidad incrementada a infecciones recurrentes, principalmente por bacterias, pero también por virus, hongos y protozoarios. Además, este síndrome puede ser acompañado por una variedad de manifestaciones clínicas adicionales, incluyendo anomalías en órganos y sistemas, como el hígado y el sistema nervioso.

Existen varias formas de síndrome hiper-IgM, categorizadas según el gen afectado y la forma de herencia. La mayoría de los casos son ligados al cromosoma X y afectan predominantemente a individuos de sexo masculino, aunque también existen formas autosómicas recesivas y dominantes que afectan tanto a hombres como a mujeres. Los diagnósticos tempranos son cruciales para el manejo adecuado del síndrome, y las opciones de tratamiento incluyen el uso de antibióticos profilácticos para prevenir infecciones, inmunoglobulina intravenosa para suplir la deficiencia de anticuerpos, y en casos severos, trasplante de células madre hematopoyéticas.

El diagnóstico de este síndrome se basa en la identificación de niveles elevados de IgM en presencia de niveles bajos de otras inmunoglobulinas y se confirma mediante estudios genéticos que identifican las mutaciones específicas.

El manejo y monitoreo constantes son esenciales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los afectados, y los avances en el campo de la inmunología y genética están continuamente expandiendo las opciones terapéuticas disponibles y el conocimiento sobre este raro trastorno inmunológico.

Los pacientes con síndrome hiper-IgM pueden experimentar una variedad de síntomas y manifestaciones clínicas dependiendo de las infecciones y complicaciones desarrolladas. Las infecciones oportunistas son comunes y pueden ser severas, requiriendo atención médica inmediata y un manejo cuidadoso para prevenir secuelas a largo plazo. Los estudios clínicos y la investigación en curso están enfocados en mejorar la comprensión de la biología subyacente del síndrome y desarrollar terapias más efectivas y específicas que aborden la causa raíz del trastorno y proporcionen soluciones a largo plazo para los pacientes afectados.

© Clínica Universidad de Navarra 2023