Síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta solo a los hombres, resultado de la presencia de un cromosoma X extra en las células. Los hombres con síndrome de Klinefelter, en lugar de tener una configuración cromosómica típica XY en cada célula, tienen al menos dos cromosomas X y, al menos, un cromosoma Y. Aunque es una condición común, con aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 recién nacidos varones afectados, a menudo pasa desapercibida y, por lo tanto, no se diagnostica siempre.

A nivel celular, los cromosomas son las estructuras que contienen la mayor parte del material genético del cuerpo y determinan las características hereditarias. Las anormalidades en el número o la estructura de los cromosomas pueden resultar en una variedad de problemas, entre los cuales se encuentra el síndrome de Klinefelter. Esta condición fue identificada por primera vez en 1942 por el endocrinólogo Harry Klinefelter, junto con sus colegas, cuando describieron a un grupo de hombres con testículos inusualmente pequeños, que tenían un conjunto de características comunes, incluyendo la esterilidad.

El síndrome de Klinefelter se clasifica en varios subtipos, según la cantidad de cromosomas X presentes en las células masculinas. La forma más común es la 47,XXY, lo que significa que hay un cromosoma X extra en cada célula. Menos comunes son las formas 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY, que tienen cromosomas X adicionales y presentan síntomas más graves.

En cuanto a los síntomas, pueden variar significativamente entre los individuos afectados. Algunos hombres muestran pocos signos y pueden no ser conscientes de que tienen esta condición, mientras que otros pueden tener características físicas más evidentes y problemas de salud relacionados. Entre las características físicas asociadas al síndrome de Klinefelter se encuentran la talla alta, los testículos y pene pequeños, la ginecomastia (aumento del tejido mamario en los hombres), la disminución de la barba y del vello corporal, así como una distribución más femenina de la grasa.

Desde un punto de vista funcional, la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter produce poco o ningún esperma. También es posible que enfrenten problemas de aprendizaje o dificultades con el lenguaje y la lectura durante la infancia. Sin embargo, la mayoría tiene una inteligencia normal. A medida que envejecen, los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis, diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y algunas formas de cáncer, en comparación con otros hombres.

El diagnóstico de este síndrome a menudo se realiza mediante un análisis de sangre que examina los cromosomas, denominado cariotipo. Si se detecta temprano, la terapia de reemplazo con testosterona puede comenzar en la adolescencia para ayudar a inducir el desarrollo de características masculinas secundarias, como el desarrollo muscular y la profundización de la voz. La terapia de reemplazo de testosterona también puede ser beneficiosa en la edad adulta para mantener la densidad ósea, el tono muscular y otros aspectos de la salud masculina.

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