Síndrome de Klippel-Feil

¿Qué es el síndrome de Klippel-Feil?

El síndrome de Klippel-Feil es una afección congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento, caracterizada por la fusión anormal de dos o más vértebras cervicales. Este fenómeno de fusión puede resultar en una limitación del movimiento del cuello y, en algunos casos, puede estar asociado con otras malformaciones en el cuerpo, tanto en el sistema esquelético como en otros sistemas orgánicos.

El término médico se deriva de los nombres de los dos médicos, Maurice Klippel y André Feil, quienes describieron por primera vez esta condición en 1912. Aunque el principal signo distintivo es la fusión de las vértebras, los síntomas y signos pueden variar ampliamente entre los pacientes, dependiendo de las vértebras que estén fusionadas y de la presencia de otras complicaciones asociadas.

La etiología, o causa subyacente, del síndrome de Klippel-Feil todavía se está investigando. Se cree que es el resultado de un error durante la formación del esqueleto del embrión durante las primeras semanas de gestación. Hay evidencia que sugiere que puede haber un componente genético, ya que en ocasiones se ha observado que varios miembros de una misma familia presentan la afección.

La presentación clínica de este síndrome puede variar considerablemente. Algunos individuos pueden tener una fusión mínima de las vértebras y presentar pocos o ningún síntoma, mientras que otros pueden tener una fusión extensa y experimentar dolor o limitación significativa del movimiento. En muchos casos, la primera indicación del síndrome puede ser un cuello anormalmente corto y una línea del cabello baja en la nuca.

Además de las características esqueléticas del síndrome, pueden existir otras complicaciones. Estas pueden incluir problemas en el sistema nervioso, como la presencia de un conducto espinal estrecho, que puede comprimir la médula espinal, o la formación de quistes dentro de la médula. También pueden presentarse anomalías en otros sistemas del cuerpo, como problemas cardíacos, renales o auditivos.

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil generalmente se basa en un examen físico y radiografías del cuello. Las imágenes por resonancia magnética (IRM) pueden ser útiles para evaluar cualquier complicación asociada en el sistema nervioso. Una vez diagnosticados, el manejo y tratamiento de los pacientes dependerá de la gravedad de los síntomas. Los casos leves pueden no requerir ningún tratamiento específico, mientras que los más severos pueden beneficiarse de intervenciones como la fisioterapia o, en casos extremos, la cirugía para aliviar la compresión de la médula espinal.

Es esencial destacar que el síndrome de Klippel-Feil es una afección crónica. No hay cura conocida, pero con un manejo adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida normal y activa. El pronóstico a largo plazo dependerá de la extensión de la fusión vertebral y de la presencia de complicaciones asociadas.

Los pacientes con síndrome de Klippel-Feil deben ser evaluados regularmente por un equipo multidisciplinar de especialistas para garantizar que reciben el tratamiento y el seguimiento adecuados. Este equipo puede incluir ortopedistas, neurólogos, cardiólogos y otros especialistas según las necesidades individuales del paciente.

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