DICCIONARIO MÉDICO

Síndrome de Kojewnikow

¿Qué es el síndrome de Kojewnikow?

El síndrome de Kojewnikow, a veces conocido como epilepsia con crisis mioclónicas paroxísticas, es un trastorno neurológico raro caracterizado por la combinación de crisis epilépticas y mioclonías. Aunque puede ser confundido con otros tipos de epilepsias y trastornos mioclónicos, este síndrome tiene características distintivas que lo diferencian. Su nomenclatura proviene del neurólogo Alexei Jevgrafovich Kozhevnikov, quien primero describió la afección a finales del siglo XIX.

Las crisis epilépticas, especialmente aquellas de naturaleza tónico-clónica, son una manifestación cardinal del síndrome de Kojewnikow. Estas convulsiones son a menudo severas y pueden ser difíciles de controlar con medicamentos antiepilépticos convencionales. Además, los pacientes con este síndrome experimentan mioclonías, que son contracciones musculares rápidas e involuntarias. Las mioclonías pueden ser lo suficientemente leves como para ser apenas perceptibles o lo suficientemente fuertes como para causar movimientos bruscos y caídas.

Desde el punto de vista etiológico, el síndrome de Kojewnikow se ha asociado con diversas causas subyacentes. Si bien en muchos casos la etiología es desconocida, se ha observado que algunas infecciones, traumas craneales y trastornos metabólicos pueden precipitar o exacerbar los síntomas. La investigación ha sugerido también una posible predisposición genética, aunque el modo exacto de herencia y los genes involucrados aún no se han identificado con precisión.

El diagnóstico del síndrome de Kojewnikow se basa en la clínica y en la observación directa de las crisis y las mioclonías. Las pruebas de electroencefalograma (EEG) pueden ser útiles para caracterizar la actividad eléctrica anormal del cerebro y para diferenciar esta condición de otros tipos de epilepsias. Es esencial una evaluación neurológica exhaustiva para descartar otras causas de las convulsiones y mioclonías.

El manejo del síndrome de Kojewnikow es complejo y a menudo requiere una combinación de medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones y las mioclonías. Dada la resistencia de las crisis a los tratamientos convencionales, es posible que se necesite una terapia combinada. Además, es crucial que los pacientes y sus familias reciban educación adecuada sobre la enfermedad y su manejo, ya que las crisis epilépticas no controladas y las mioclonías pueden resultar en lesiones.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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