Síndrome de Laron

¿Qué es el síndrome de Laron?

El síndrome de Laron, también conocido como insensibilidad al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), es un trastorno autosómico recesivo que provoca enanismo primordial por resistencia a la hormona de crecimiento. Se identificó por primera vez en un grupo de personas en una región remota de Ecuador, y posteriormente en Israel por el Dr. Zvi Laron, tras el cual el síndrome lleva su nombre.

La hormona de crecimiento, producida por la glándula pituitaria, tiene un papel fundamental en la regulación del crecimiento óseo y del metabolismo general del cuerpo humano. En condiciones normales, cuando la hormona de crecimiento se libera, actúa sobre el hígado y otros tejidos para estimular la producción del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Esta hormona, a su vez, promueve la proliferación y diferenciación de las células que forman los huesos y regula muchas funciones en los tejidos.

En los individuos que padecen el síndrome de Laron, la conexión entre la hormona de crecimiento y la producción de IGF-1 está interrumpida. El defecto se encuentra en el receptor de la hormona de crecimiento, que no responde adecuadamente. Como resultado, a pesar de tener niveles normales o elevados de hormona de crecimiento en el torrente sanguíneo, el nivel de IGF-1 es muy bajo, lo que conduce a un crecimiento deficiente.

Clínicamente, estos pacientes presentan una estatura significativamente reducida, con proporciones corporales normales, es decir, su tronco y extremidades son cortos en relación con su tamaño total, pero están en proporción entre sí. Otros rasgos distintivos incluyen una voz aguda, debido a una laringe pequeña, y un aspecto facial característico con una frente prominente y un puente nasal deprimido.

Es crucial señalar que aunque las personas con este síndrome tienen una estatura corta, su desarrollo intelectual es típicamente normal. Sin embargo, debido a las bajas concentraciones de IGF-1, pueden presentar otras anormalidades metabólicas, como la obesidad y una alterada tolerancia a la glucosa. También se ha observado una notable ausencia de casos de cáncer y diabetes tipo 2 en este grupo, lo que ha llevado a la investigación sobre la posible protección contra estas enfermedades en el síndrome de Laron.

El diagnóstico del síndrome se basa en la identificación de concentraciones elevadas de hormona de crecimiento junto con niveles bajos de IGF-1. Además, el análisis genético puede identificar mutaciones en el gen del receptor de la hormona de crecimiento.

El tratamiento principal para el síndrome de Laron es la administración de IGF-1 recombinante. Esta terapia puede ayudar a aumentar la estatura en niños y mejorar otros síntomas metabólicos en adultos. Sin embargo, su administración no logra que el paciente alcance una estatura normal.

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