DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Lawrence-Moon-Bield
El síndrome de Lawrence-Moon-Bield, conocido más comúnmente como síndrome de Lawrence-Moon, es una afección médica genética rara que afecta a diversos sistemas del organismo. Se caracteriza principalmente por retinosis pigmentaria, polidactilia, obesidad y discapacidad intelectual. La retinosis pigmentaria se refiere a la degeneración gradual de la retina, que es la capa sensible a la luz del ojo. Esta degeneración lleva a una disminución progresiva de la visión nocturna, pérdida del campo visual periférico y, eventualmente, puede llevar a la ceguera. La polidactilia es una anomalía que se refiere a la presencia de dedos adicionales en las manos o en los pies. No es raro que las personas con síndrome de Lawrence-Moon tengan seis dedos en una o ambas manos o pies, aunque el dedo adicional puede no estar completamente desarrollado y puede no tener función. La obesidad en personas con síndrome de Lawrence-Moon suele ser evidente desde una edad temprana y se asocia con un aumento del apetito. Este desequilibrio puede estar relacionado con alteraciones en la señalización del apetito en el cerebro, aunque se requiere más investigación para comprender completamente este aspecto del síndrome. La discapacidad intelectual en el síndrome de Lawrence-Moon puede variar ampliamente entre los individuos afectados, desde discapacidades leves hasta discapacidades intelectuales moderadas. Además, algunas personas con esta afección pueden tener retrasos en el desarrollo, particularmente en las habilidades motoras finas y gruesas. Este síndrome es hereditario y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia defectuosa del gen asociado de ambos padres para manifestar la enfermedad. Los portadores del gen, aquellos que heredan solo una copia del gen defectuoso de uno de sus padres, generalmente no muestran síntomas de la afección. El diagnóstico del síndrome de Lawrence-Moon se basa principalmente en la observación clínica de los síntomas característicos. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y para la asesoría genética. Es fundamental el seguimiento regular con oftalmólogos para evaluar y manejar la retinosis pigmentaria. Además, se deben considerar consultas con especialistas en endocrinología para abordar la obesidad y con neurólogos o psicólogos para tratar la discapacidad intelectual o los retrasos en el desarrollo. El tratamiento del síndrome de Lawrence-Moon es principalmente de apoyo. No existe cura para la retinosis pigmentaria, pero se pueden usar ayudas visuales y terapias ocupacionales para ayudar a las personas afectadas a adaptarse a la pérdida de visión. La polidactilia puede requerir cirugía, especialmente si el dedo adicional está interfiriendo con la función normal de la mano o del pie. La gestión de la obesidad puede incluir una combinación de dieta, ejercicio y, en algunos casos, medicamentos o cirugía. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Lawrence-Moon-Bield?
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