DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Mafucci
El síndrome de Mafucci es una condición médica extremadamente rara y poco común caracterizada por el desarrollo de tumores benignos en el cartílago, conocidos como encondromas, y hemangiomas, que son tumores benignos de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad es una forma de displasia enchondromatosa, una condición en la que los encondromas se desarrollan dentro del tejido cartilaginoso. Los encondromas asociados al síndrome de Mafucci pueden afectar cualquier parte del cuerpo, pero se localizan más comúnmente en las manos, pies y huesos largos de los brazos y las piernas. Los hemangiomas son comúnmente cutáneos o subcutáneos, con una frecuente aparición en las extremidades. El síndrome de Mafucci es considerado una enfermedad no hereditaria, y sus causas exactas aún se están investigando. Aunque se sospecha que mutaciones somáticas, es decir, mutaciones que ocurren después de la concepción y que no se heredan, en el gen IDH1 o IDH2, son responsables de esta condición. La presentación clínica del síndrome de Mafucci incluye deformidades óseas y la presencia de múltiples hemangiomas. Los pacientes con este síndrome presentan un riesgo elevado de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente el condrosarcoma, que es un tipo de cáncer que se origina en el cartílago. La incidencia de otros tipos de neoplasias malignas también está incrementada en estos pacientes, incluyendo tumores ováricos y cáncer de páncreas. Los encondromas y los hemangiomas también pueden causar problemas funcionales y dolor. El diagnóstico del síndrome de Mafucci se basa en la presentación clínica del paciente, los hallazgos radiográficos, y puede ser confirmado por análisis genéticos que identifican mutaciones en los genes IDH1 o IDH2. La tomografía computarizada y la resonancia magnética son herramientas útiles para la evaluación de la extensión de la enfermedad y el involucramiento de estructuras adyacentes. El tratamiento de esta condición es principalmente de soporte y está dirigido a tratar las complicaciones y aliviar los síntomas. Puede incluir cirugía para extirpar tumores grandes o incómodos, tratamientos para manejar el dolor, y fisioterapia para abordar problemas funcionales. La vigilancia regular es crucial para la detección temprana de malignización de encondromas y hemangiomas y para identificar y tratar otros tipos de cáncer en sus etapas iniciales. Es fundamental un abordaje multidisciplinario para el manejo de estos pacientes, incluyendo especialistas en oncología, ortopedia, genética médica y medicina de rehabilitación. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Mafucci?
¿Quiere estar al día sobre temas de salud?
Reciba el boletín de la Clínica para estar al día de novedades y avances médicos