DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de McCune-Albright
El síndrome de McCune-Albright es una afección médica compleja y rara caracterizada por una tríada de síntomas que incluye displasia fibrosa ósea, manchas cutáneas pigmentadas conocidas como manchas café con leche y una variedad de anomalías endocrinas, entre las que se incluyen pubertad precoz. Fue identificado por primera vez en 1937 por Donovan McCune y Fuller Albright. Es un trastorno originado por mutaciones somáticas, lo que implica que las mutaciones no están presentes en el momento del nacimiento, sino que se desarrollan durante la vida del individuo. Este trastorno puede afectar varios sistemas del cuerpo, llevando a una variedad de manifestaciones clínicas, dependiendo de los sistemas afectados. La displasia fibrosa ósea en el síndrome de McCune-Albright se manifiesta por el reemplazo del tejido óseo normal por tejido conectivo fibroso, lo que puede llevar a deformidades óseas, fracturas y dolor crónico. Las manchas café con leche son áreas de pigmentación irregular que generalmente están presentes al nacer y son un sello distintivo del trastorno. En lo que respecta a las anomalías endocrinas, el síndrome de McCune-Albright puede afectar varias glándulas endocrinas, llevando a condiciones como la pubertad precoz, hipertiroidismo, acromegalia, hiperplasia suprarrenal y otros. El síndrome de McCune-Albright no tiene un patrón de herencia claro, ya que resulta de mutaciones que ocurren después de la concepción, y afecta a individuos de manera esporádica. El diagnóstico de este síndrome se basa en la identificación de sus características clínicas y puede ser confirmado por análisis genéticos que detectan mutaciones en el gen GNAS, que se encuentra en el cromosoma 20. La mutación del gen GNAS causa la activación constitutiva de la proteína Gs alfa que juega un papel crucial en la regulación de varios procesos celulares, incluida la diferenciación celular y la producción de hormonas. Esta mutación lleva a un aumento de la actividad de las células afectadas, lo que resulta en los diferentes síntomas del síndrome de McCune-Albright. El tratamiento del síndrome de McCune-Albright es sintomático y de apoyo, dirigido a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. En casos de displasia fibrosa ósea, el manejo puede incluir cirugía para corregir deformidades óseas y tratar fracturas, así como medicamentos para aliviar el dolor. Las anomalías endocrinas pueden requerir tratamiento con medicamentos para regular los niveles hormonales, y en algunos casos, puede ser necesario el tratamiento quirúrgico. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
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