DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Melas
El síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares) es un trastorno neurodegenerativo raro y grave, originado por mutaciones en el ADN mitocondrial. Este síndrome es parte de un grupo de enfermedades mitocondriales que afectan múltiples sistemas del cuerpo, en particular, el sistema nervioso y el sistema muscular, y se manifiestan predominantemente en niños, aunque también pueden aparecer en adultos. MELAS se caracteriza por una combinación de síntomas y hallazgos clínicos, siendo los más distintivos los episodios de accidente cerebrovascular antes de los 40 años, acidosis láctica, y encefalomiopatía, la cual se manifiesta mediante síntomas como debilidad muscular, dolor de cabeza, vómitos, convulsiones, y demencia progresiva. Los episodios similares a accidentes cerebrovasculares en el síndrome de MELAS no se deben a la obstrucción de las arterias cerebrales principales, sino más bien a la disfunción microvascular y metabólica en el cerebro. Los problemas metabólicos, como la acidosis láctica, son frecuentemente notados en pacientes con MELAS debido a la disfunción mitocondrial, y los pacientes pueden presentar altos niveles de ácido láctico en sangre y en líquido cefalorraquídeo, particularmente durante o después de los episodios similares a accidentes cerebrovasculares. Estos episodios son recurrentes y pueden resultar en deterioro progresivo y pérdida de habilidades motoras y cognitivas. El diagnóstico del síndrome de MELAS puede ser un desafío dada la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas. Generalmente, se basa en la identificación de las características clínicas distintivas, análisis de ácido láctico en sangre, y estudios genéticos para identificar mutaciones en el ADN mitocondrial. Entre las mutaciones, la m.3243A>G en el gen MT-TL1, es la más comúnmente asociada con MELAS. El tratamiento de MELAS es sintomático y de apoyo. Se administran suplementos como el ácido alfa-lipoico y la coenzima Q10 con el objetivo de mejorar la función mitocondrial, aunque la evidencia científica para su eficacia es limitada. Los anticonvulsivos se usan para controlar las convulsiones, y se pueden emplear otros medicamentos para abordar síntomas específicos como la diabetes o los problemas cardiacos asociados. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Melas?