Síndrome de Menkes

¿Qué es el síndrome de Menkes?

El síndrome de Menkes es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente el metabolismo del cobre en el cuerpo, y fue descrito por primera vez por el pediatra John Hans Menkes en 1962.

Este trastorno se caracteriza por una acumulación anormal de cobre en algunos tejidos, mientras que el cerebro y otros tejidos vitales experimentan una deficiencia. La relevancia del cobre en el cuerpo humano radica en su función como cofactor para muchas enzimas esenciales en procesos biológicos como la síntesis del colágeno, la producción de energía celular y la metabolización de neurotransmisores. Así, su defectuoso metabolismo en el síndrome de Menkes resulta en una amplia gama de síntomas y complicaciones multisistémicas, subrayando la necesidad de entender este trastorno en profundidad para abordar sus manifestaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

En términos de genética, el síndrome de Menkes está ligado al cromosoma X y resulta de mutaciones en el gen ATP7A, el cual codifica una proteína transportadora de cobre, crucial para el transporte y la distribución de cobre a través de las células del organismo. Al estar ligado al cromosoma X, este síndrome afecta predominantemente a los varones. Las mujeres portadoras pueden presentar síntomas leves debido a la inactivación del cromosoma X, pero generalmente no desarrollan el cuadro completo del síndrome.

A nivel clínico, los signos y síntomas del síndrome de Menkes suelen aparecer en la infancia, y se caracterizan por manifestaciones diversas, incluyendo el deterioro neurológico, hipotonía, convulsiones, retardos en el desarrollo y anormalidades en el cabello, conocidas como cabello ensortijado, quebradizo y decolorado. Los niños afectados suelen mostrar retrasos en el desarrollo desde la infancia, y muchas veces, estos retrasos están acompañados por una degeneración progresiva de las habilidades neurológicas, característica distintiva de este síndrome.

A nivel neurológico, el síndrome de Menkes provoca alteraciones significativas en el sistema nervioso central, resultando en degeneración cerebral, pérdida de mielina y formación anormal de vasos sanguíneos cerebrales, lo que contribuye a las convulsiones y al deterioro neurológico progresivo observado en los pacientes. Además, la deficiencia de cobre afecta la función de las enzimas que participan en la síntesis y el mantenimiento del tejido conectivo, generando alteraciones en huesos, arterias y otros tejidos, y dando lugar a complicaciones como fracturas óseas y anomalías en el sistema vascular.

El diagnóstico del síndrome de Menkes se basa en la evaluación clínica, el análisis genético y la medición de los niveles de cobre y de las enzimas dependientes de cobre en el organismo. El análisis genético puede identificar mutaciones en el gen ATP7A, confirmando el diagnóstico. Los niveles bajos de cobre y la actividad reducida de las enzimas dependientes de cobre en sangre pueden indicar la presencia del trastorno, orientando el diagnóstico hacia este síndrome metabólico hereditario.

En cuanto a la intervención terapéutica, aunque no existe una cura para el síndrome de Menkes, el tratamiento se centra en abordar los síntomas y prevenir complicaciones, y puede incluir terapias con cobre para intentar normalizar los niveles de este mineral en el organismo, medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones, y fisioterapia para manejar la hipotonía y mejorar la movilidad. Dada la naturaleza progresiva del trastorno, el enfoque asistencial debe ser integral, implicando a un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud para abordar las múltiples manifestaciones de la enfermedad y ofrecer soporte a los pacientes y sus familias.

Es crucial señalar la importancia del diagnóstico temprano del síndrome de Menkes, ya que un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mitigar la progresión de los síntomas y mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el pronóstico general para los individuos con síndrome de Menkes sigue siendo desafiante, con una esperanza de vida limitada, frecuentemente no superando la infancia, debido a las complicaciones neurológicas y multisistémicas del trastorno.

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