DICCIONARIO MÉDICO

Síndrome pluriglandular autoinmune

¿Qué es el síndrome pluriglandular autoinmune?

El síndrome pluriglandular autoinmune es un trastorno autoinmunitario que se caracteriza por el deterioro progresivo de las glándulas endocrinas del cuerpo, dada la acción destrucción por parte del sistema inmunitario del propio individuo. Este síndrome engloba diversas manifestaciones clínicas, subdivididas en tipos, que difieren por las glándulas involucradas y la presencia de otros trastornos autoinmunitarios.

Dentro de este síndrome, se reconoce la existencia de diferentes variantes, a saber, el Tipo I, Tipo II y Tipo III, cada uno de los cuales incluye un conjunto distinto de afecciones glandulares y autoinmunitarias. Es menester entender que el sistema endocrino está compuesto por órganos y glándulas que secretan hormonas necesarias para la regulación de diversos procesos fisiológicos, incluido el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo, la función sexual y la respuesta al estrés.

El síndrome pluriglandular autoinmune Tipo I, también denominado síndrome de APECED o APS-1, se manifiesta comúnmente en la infancia y se caracteriza por la aparición de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal. Este tipo de síndrome suele tener una base genética y puede estar asociado con mutaciones en el gen AIRE.

El Tipo II, o síndrome de Schmidt, es más frecuente en adultos, especialmente en mujeres, y suele incluir enfermedad de Addison, diabetes tipo 1 y enfermedad tiroidea autoinmunitaria, como la enfermedad de Graves o la tiroiditis de Hashimoto. A diferencia del Tipo I, el Tipo II no se asocia con una mutación genética específica, y su etiología está vinculada a factores genéticos y ambientales.

El Tipo III, a su vez, agrupa distintas combinaciones de enfermedades autoinmunitarias, excluyendo la enfermedad de Addison, y su diagnóstico se basa predominantemente en la presencia de manifestaciones clínicas y hallazgos de laboratorio.

Para un diagnóstico certero de este síndrome, es fundamental llevar a cabo una anamnesis detallada, evaluaciones clínicas exhaustivas y pruebas de laboratorio específicas, que pueden incluir estudios de imagen, pruebas de función glandular y análisis serológicos para detectar la presencia de autoanticuerpos.

El diagnóstico precoz es crucial para prevenir complicaciones potencialmente graves y mejorar el pronóstico del paciente, y el manejo terapéutico se orienta a tratar las condiciones subyacentes y aliviar los síntomas, mediante el uso de medicamentos inmunosupresores, terapia de reemplazo hormonal y manejo de síntomas específicos.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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